Aggiornamento 04/12/2018: Il piccolo Ibai è morto ieri all'ospedale universitario di Donostia, dopo aver combattuto per tre mesi contro la sindrome di Leigh. Nonostante i suoi genitori avessero ottenuto 17.000 firme per tentare di accelerare l'arrivo di un farmaco sperimentale, Ibai non resistette più e la sua vita si estinse solo un mese dopo quella di suo fratello gemelloIbai, quattro anni, sta lottando per sopravvivere dopo che gli è stata diagnosticata la sindrome di Leigh, a malattia rara, neurologica e degenerativa che tre settimane fa ha preso la vita di suo fratello gemello, Ekain, dopo tre mesi di dura battaglia.
Il bambino, che rimane ricoverato presso l'ospedale universitario di Donostia, al momento non risponde alle cure mediche in modo che i genitori richiedano disperatamente che essere trattato il più presto possibile con farmaci sperimentali.
La malattia ha già preso uno dei suoi figli
La sindrome di Leigh ha colpito prima Ekain, e così è stato modo aggressivo e fulminante. I sintomi sono iniziati alla fine di dicembre, con frequenti vertigini che sono rapidamente peggiorati a tal punto che Ekain ha dovuto essere ricoverato in terapia intensiva.
Come spiega suo padre, un giorno perse la parola e la mobilità e alla fine morì il 15 marzo, dopo tre mesi di angosciante battaglia contro una malattia che non gli diede tregua.
Purtroppo, suo fratello gemello, Ibai, ha sviluppato la stessa malattia e ora lotta per sopravvivere nell'ospedale universitario di Donostia. Al momento, il trattamento che sta ricevendo non funziona, quindi i genitori chiedono disperatamente di esaurire tutte le vie possibili e di essere trattati con farmaci sperimentali.
"Ci parlano di farmaci sperimentali che sono in fase di sperimentazione clinica. Sono davvero farmaci sperimentali che non sono autorizzati, ma potrebbero essere usati per un uso compassionevole ed è per questo che l'abbiamo richiesto. Stiamo cercando il meglio per nostro figlio e chiediamo ai ricercatori, prodotti farmaceutici e ospedali che stanno sviluppando studi clinici "- afferma suo padre, Miguel.
Questo è il video che i suoi genitori hanno realizzato condividendo la storia dei loro gemelli e chiedendo aiuto per salvare la vita al loro piccolo Ibai.
Una malattia rara e aggressiva
Come possiamo leggere in Orphanet, il portale informativo per le malattie rare, la sindrome di Leigh o l'encefalomelopatia necrotizzante subacuta è un malattia neurologica progressiva associato a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
suo la prevalenza è 1 per ogni 36.000 nascitee i sintomi di solito compaiono prima dei 12 mesi di età, sebbene in rari casi possa verificarsi anche nell'adolescenza o addirittura nell'età adulta.
I segni iniziali sono la mancanza di acquisizione delle fasi dello sviluppo motorio, ipotonia con perdita di controllo della testa, vomito ricorrente e disturbi del movimento. In generale, la malattia di solito progredisce rapidamente e provoca anche disturbi respiratori, oftalmoplegia e neuropatia periferica.
Le cause di questa malattia sono diverse e sono dovute a diversi tipi di mutazioni dei geni coinvolti nel processo di produzione di energia nei mitocondri.
Nei casi in cui la sindrome di Leigh è ereditata dalla madre, come mutazione riscontrata nel DNA mitocondriale, tutti i bambini della donna affetta erediteranno la mutazione e saranno affetti dalla malattia. Se il padre è affetto, i bambini non erediteranno la mutazione o saranno affetti dalla malattia.
attualmente, la prognosi della sindrome di Leigh è scarsa, con un'aspettativa di vita ridotta a pochi anni per la maggior parte dei pazienti.
Ecco perché ci uniamo all'appello di questi genitori, in modo che presto si possa trovare un trattamento efficace per alleviare i sintomi di questa terribile malattia e migliorare l'aspettativa di vita dei pazienti che ne soffrono.
