Negli ultimi giorni abbiamo ascoltato alcune notizie sulle chiamate malattie rare.
Perché si chiamano così? Perché sono a bassa incidenza. C'è meno di un caso ogni 2.000 abitanti.
Ci sono circa 7000 malattie, per lo più genetiche, che colpiscono un milione e mezzo di bambini spagnoli, secondo la Federazione spagnola delle malattie rare (FESR).
Possono manifestarsi a qualsiasi età, ma la maggioranza (35%) muore prima di raggiungere un anno di vita; 10%, tra il primo e il quinto anno; e il 12% tra 5 e 15 anni.
Ignoranza dell'origine della malattia, confusione e disorientamento al momento della diagnosi, oltre al rifiuto sociale, alla perdita di autostima, all'isolamento e alla mancanza di contatto con altre persone colpite sono alcuni dei sintomi sofferti dalla famiglia e dal paziente. Esistono informazioni errate su cure, trattamenti, medici e specialisti poiché non esiste un protocollo da seguire per questi tipi di malattie o farmaci specifici per il loro trattamento.
Alla nascita o durante l'infanzia, possono verificarsi malattie come l'amiotrofia spinale (degenerazione delle cellule del midollo spinale che causano la paralisi) o acondroplasia (disturbo genetico della crescita ossea), mentre alla maturità la sclerosi laterale o cancro alla tiroide
Le malattie rare di solito causano disabilità, con un deficit a livello sensoriale e intellettuale. Dei 7.000, solo 2.000 hanno un trattamento specifico.
Sinceramente, dati molto tristi. Inoltre, poiché le malattie rare non sono molto redditizie per l'industria farmaceutica a causa della loro bassa incidenza, la cosa necessaria non viene investita nello sviluppo di nuovi farmaci.
Da qui mettiamo il nostro piccolo granello di sabbia per diffondere malattie rare come la sindrome di Angelman.
Sappiamo quanto sia importante per il paziente e i genitori fare una diagnosi precoce ed evitare l'angoscia di passare da un medico all'altro senza sapere cosa ha tuo figlio.
