Non è una malattia ben nota ma ci sono anche pochi casi di bambini che soffrono di Sindrome dell'X fragile, un disturbo che provoca un ritardo mentale causato da un disturbo genetico del cromosoma X. È la seconda causa di disabilità mentale genetica riscontrata da dietro la sindrome di Down.
Questa forma ereditaria di ritardo mentale è stata studiata da un gruppo di scienziati guidato dalla Emory University School of Medicine (USA), riuscendo a capire un po 'di più il suo funzionamento. Gli esperti hanno scoperto che la mutazione genetica responsabile delle cellule cerebrali non è in grado di comunicare correttamente. Ma ciò che è più interessante e un progresso importante è la possibilità esistente di invertire gli effetti della mutazione genetica. Gli scienziati hanno realizzato questa azione parzialmente nei ratti oggetto dello studio, che ha presentato tale mutazione nei loro neuroni grazie a una sostanza specifica diretta verso il difetto genetico presente in essi.
Saranno necessari ulteriori studi ma è stato realizzato un progresso spettacolare che consentirà in futuro di correggere le carenze causate dalla sindrome dell'X fragile nelle cellule neurali dei bambini e quindi garantire che i bambini crescano con le stesse capacità dei bambini sani.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Procedings della National Academy of Sciences.
