Le anomalie congenite formano un gruppo eterogeneo di patologie di origine prenatale (la maggior parte delle basse frequenze, motivo per cui di solito sono considerate malattie rare). Rappresentano un problema di salute pubblica, poiché hanno un effetto negativo sulla qualità della vita delle persone colpite e delle loro famiglie.
L'Organizzazione mondiale della sanità definisce le anomalie congenite (dette anche "difetti alla nascita") come qualsiasi anomalia dello sviluppo morfologico, funzionale, strutturale o molecolare presente alla nascita (anche se a volte può manifestarsi in seguito), esterno o interno, famiglia o sporadico, ereditario o no, singolo o multiplo.
L'eziologia della maggior parte delle anomalie congenite è sconosciuta, probabilmente a causa di un'interazione di molteplici fattori biologici, genetici e ambientali. Ma nonostante ciò, ci sono misure di prevenzione a diversi livelli che possono aiutare a prevenire la malattia, controllarla o migliorare la qualità della vita.
Ed è che spesso queste anomalie producono gravi disabilità fisiche e / o mentali, possono persino portare ad aborti spontanei e causare la mortalità infantile. Vediamo quali sono le misure preventive.
Come ridurre il rischio di anomalie congenite
Le misure preventive di sanità pubblica adottate nei periodi preconcettivi e periconceptive e i servizi di assistenza prenatale riducono la frequenza di alcune anomalie congenite. La prevenzione primaria delle anomalie congenite implica instillare anche sane abitudini di vita, vaccinazioni, cure prenatali ...:
Migliorare la dieta delle donne in età fertile, garantire un apporto dietetico sufficiente di vitamine e minerali, come acido folico e iodio, e limitare il consumo di sostanze nocive, in particolare l'abuso di alcol, tabacco e altri farmaci, che comportano molti rischi per la salute del feto.
In particolare, l'assunzione di un integratore di acido folico durante la fase di preconcetto e i mesi di gravidanza è stata associata a una diminuzione delle anomalie congenite del tubo neuronale e altre anomalie congenite come il cuore.
Da parte sua, il supplemento di iodio è importante perché una carenza di questo elemento durante la gravidanza e la prima infanzia può causare ipotiroxinemia che influisce negativamente sul cervello in via di sviluppo.
Il controllo del diabete è necessario prima del concepimento e durante la gravidanza attraverso la consulenza, il controllo del peso, la dieta e la somministrazione di insulina quando necessario.
In generale, la visita di preconcetto consente di valutare lo stato di salute generale delle donne, informandole di adottare misure come quelle che stiamo elencando e controllando il loro stato immunitario su alcune malattie ad alto rischio di sviluppare anomalie congenite (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus ...).
Le coppie con una storia di anomalie congenite e ad alto rischio (consanguineità ...) dovrebbero ottenere una consulenza genetica.
Evitare l'esposizione a sostanze pericolose, come metalli pesanti, sostanze chimiche tossiche o pesticidi durante la gravidanza.
L'esposizione alle radiazioni ionizzanti durante la gravidanza può rappresentare un rischio per il feto (a seconda della dose e del tempo di gestazione).
L'uso razionale delle medicine Durante la gravidanza contribuisce alla prevenzione di anomalie congenite: il medico prescriverà i farmaci strettamente necessari e l'automedicazione dovrebbe essere completamente evitata.
L'età avanzata della madre aumenta il rischio di anomalie congenite nel feto, quindi una pianificazione precoce della gravidanza (prima dei 40 anni) contribuirebbe a ridurre al minimo il rischio.
Miglioramento della copertura vaccinale, in particolare contro il virus della rosolia, nelle ragazze e nelle donne. La rosolia è prevenibile con la vaccinazione. Secondo l'OMS, circa 110.000 casi di sindrome da rosolia congenita possono essere prevenuti con la vaccinazione tempestiva delle donne durante l'infanzia e gli anni fertili. Il vaccino antinfluenzale può essere somministrato almeno un mese prima della gravidanza nelle donne che non sono ancora immuni.
L'aumento e il rafforzamento della formazione del personale sanitario e di altri interessati a promuovere la prevenzione dei difetti alla nascita.
La realizzazione di un registro completo delle anomalie congenite nel mondo aiuterebbe a comprenderne meglio alcune e indagarne le cause e la prevenzione.
Insomma, come vediamo anomalie congenite o difetti alla nascita possono essere prevenute in larga misura e a diversi livelli, sebbene in molti paesi del mondo non vi sia accesso alla maggior parte dei punti sopra menzionati che minimizzano i rischi. Le anomalie congenite sono responsabili di oltre 270.000 decessi per neonati ogni anno.
Foto | bcwood e Victor Bezrukov su Flickr-CC Ulteriori informazioni | CHI, GVA Nei bambini e altro | Test di gravidanza: rilevazione di anomalie cromosomiche, carenze di vitamina B12 possono moltiplicare il rischio di malformazioni congenite, cardiopatia congenita
