il tripla proiezione, chiamato anche triplo test è un test di screening o monitoraggio (in inglese, screening) che viene fatto alla donna incinta per rilevare possibili alterazioni genetiche del feto.
È un test non invasivo, perché non penetra nell'utero, che viene prodotto da un campione di sangue della madre. È un intervento di routine che consiste in un semplice prelievo di sangue senza rischi per la madre o il feto.
Non è un test conclusivo, cioè non è una diagnosi, ma piuttosto misurare un indice di rischio che il feto presenta alcune anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e i difetti del tubo neurale.
Triplo screening nel primo trimestre di gravidanza
Consiste in una valutazione del rischio di cromosomopatia che si ottiene combinando tre marcatori biochimici presente nel sangue della madre (da cui il suo triplo nome di screening): PAPP-A (alfa-fetoproteina, proteina prodotta dal feto), beta-HCG libero (gonadotropina corionica umana, l'ormone della gravidanza, prodotto dalla placenta ) e l'estriolo libero (estrogeno prodotto dal feto e dalla placenta).
In alcuni laboratori viene anche misurato un quarto parametro, l'inibizione A, che è chiamato test di rilevazione quadruplo, ma non è troppo diffuso.
Questi valori biochimici si intersecano con i dati della misurazione della traslucenza nucale (piega nucale) del feto determinata mediante ultrasuoni e sono ponderati in base ai dati demografici (età della madre, razza, peso, se è fumatrice o ha il diabete ) lanciando un algoritmo di controllo che misura le probabilità che il feto abbia un'anomalia.
Quando il rischio è maggiore di 1 su 270 (legge 1/270 o 1: 270), ovvero quando il valore è inferiore a 270 o lo stesso è al di sotto del taglio, si consiglia di eseguire test più precisi come un'amniocentesi o una biopsia coriale per escludere o confermare il rischio Nel prossimo post parleremo più in dettaglio dei valori della tripla proiezione.
Nelle donne di età inferiore ai 35 anni, rileva tra il 75 e l'85% delle anomalie del tubo neurale e il 60% dei casi di sindrome di Down. Nelle donne di età superiore ai 35 anni, rileva il 75% delle anomalie del tubo neurale e casi di sindrome di Down.
Oltre ad essere utilizzato per rilevare anomalie cromosomiche, lo screening triplo serve a identificare una gravidanza multipla e gravidanze più o meno avanzate di quanto si pensasse in precedenza.
Chi è testato per lo screening triplo
L'oggetto prioritario dello screening sono le donne a basso rischio di essere portatrici di un feto affetto da cromosomopatia, tuttavia, non esclude coloro che hanno fattori ad alto rischio come:
- Avere più di 35 anni
- Avere una storia di gravidanza precedente con anomalia cromosomica
- Avere una storia di sindrome di Down in famiglia
- Quello dei genitori ha un'anomalia cromosomica
- Avendo avuto aborti ripetuti, bambini nati morti o con malformazioni congenite senza cause stabilite
- Essendo stato esposto a livelli elevati di radiazioni ionizzanti
Quando viene eseguito il triplo screening
Viene eseguita la tripla proiezione del primo trimestre tra la settimana 10 e 13 della gestazione, tra la settimana 11 e la 12 quando si ottiene un risultato più affidabile, con una sensibilità diagnostica compresa tra l'86 e il 90 percento e il 5 percento dei falsi positivi.
Occasionalmente, il test viene eseguito all'inizio del secondo trimestre, tra le settimane 15 e 18, (idealmente tra 15 e 16) e può essere eseguito fino alla settimana 20, ma la sensibilità è inferiore, intorno al 78 percento con un 14 percento di falsi positivi. In questa fase della gravidanza, se necessario, si dovrebbe considerare anche il tempo per la pratica dell'amniocentesi e il limite legale per l'interruzione volontaria della gravidanza.
In questo primo post abbiamo voluto darti informazioni complete su cos'è, cosa rileva ea chi viene eseguito il triplo test di screening o triplo test. Nei post futuri parleremo in modo più dettagliato di come interpretare i valori di triplo screening e cosa succede quando il risultato indica un alto rischio che il bambino soffra di qualsiasi anomalia cromosomica.
Foto | virexmachina e Neeta Lind su Flickr
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