Alcune donne lo hanno chiarito: lo fanno o no. Ma molte donne affrontano la decisione se avere o meno un'amniocentesi, e per tutti noi ci avvicineremo un po 'a questo test prenatale. Questi sono dieci domande sull'amniocentesi questo chiarirà alcuni dubbi.
Inizieremo dicendo che esiste il rischio di avere questo test invasivo e che i dati sono noti: circa l'1% delle donne che hanno un'amniocentesi perde il proprio bambino. D'altra parte, possiamo anche dire che i professionisti che lo praticano sono sempre più qualificati e questo test è fondamentale per rilevare molte anomalie in gravidanza.
I criteri principali che vengono presi in considerazione per raccomandare l'amniocentesi sono un risultato ad alto rischio nel test combinato del primo trimestre di gravidanza (triplo screening), storia familiare o precedenti gravidanze con anomalie, insieme all'età avanzata della donna incinta .
- Che cos'è l'amniocentesi?
L'amniocentesi è una delle tecniche diagnostiche prenatali invasive che vengono eseguite nelle donne in gravidanza per rilevare difetti cromosonici e genetici del feto come la sindrome di Down, Edwards o Turner, tra gli altri. Viene eseguito intorno alla 15a settimana di gestazione e consiste nell'estrazione di liquido amniotico (tra 15 e 20 ml) mediante una puntura sotto controllo ecografico nell'addome della madre. Questo fluido contiene cellule di desquamazione delle membrane che circondano il feto e il feto stesso, che vengono coltivate per test diagnostici.
È raccomandato a tutte le donne?
No, perché come abbiamo già avanzato, implica rischi. Fino a pochi anni fa, in Spagna l'età della madre veniva utilizzata come criterio di base per raccomandare l'amniocentesi (dai 35 ai 38 anni, secondo la comunità autonoma), poiché a queste età il rischio di anomalie cromosomiche aumenta in modo significativo. Tuttavia, oggi, è possibile affinare il calcolo del rischio per età grazie ai marker ottenuti con diversi test di rilevazione (test biochimico del sangue materno e degli ultrasuoni) e, con questo, è possibile evitare un numero importante di amniocentesi che comportano sempre un rischio.
Questi test, chiamati test combinato del primo trimestre, sono ora inclusi nei programmi diagnostici prenatali dei diversi sistemi sanitari nel paese e ci consentono di conoscere con elevata affidabilità (85-90%) il rischio di soffrire di anomalie cromosomiche. In questo modo, le reti sanitarie consigliano un test invasivo come l'amniocentesi solo alle donne in gravidanza che ottengono un rapporto di test combinato con un risultato ad alto rischio (maggiore o uguale a 1 tra 250-350, a seconda del taglio stabilito da ciascuna autonomia ) e quelli con una storia di gravidanze precedenti o familiari con anomalie.
- Quando dovrebbe essere fatto?
Può essere fatto tra le settimane 14 e 20 di gestazione. Tuttavia, gli specialisti raccomandano di praticarlo dopo la settimana 15, poiché il rischio di aborto spontaneo è maggiore se il test viene eseguito durante il primo trimestre di gravidanza.
L'amniocentesi è un test obbligatorio?
No. L'amniocentesi non cura, si offre di fornire una diagnosi di certezza alle donne in gravidanza ad alto rischio nei precedenti test di screening. Come il resto dei test eseguiti durante la gravidanza, richiede il consenso informato della donna incinta.
- Comporta qualche rischio?
Abbiamo già menzionato nell'introduzione, il test di amniocentesi è una tecnica sicura, ma comporta alcuni rischi. Il più importante è aborto spontaneo dopo il test, che si verifica in circa l'1% dei casi. Altri possibili rischi sono la puntura del feto o del cordone durante il test, nonché l'infezione o il sanguinamento della donna incinta nel periodo successivo all'esecuzione della tecnica.
- Quanto tempo dovrebbe riposare la donna dopo aver eseguito l'amniocentesi?
I medici raccomandano che la donna incinta rimanga a letto per circa 48 ore. In questo periodo è conveniente non fare alcuno sforzo fisico e rimanere calmi.
- Cosa succede se si verifica una perdita di liquido amniotico?
Nel caso in cui si verifichi una perdita di liquido amniotico, l'aborto non si verifica sempre; La donna incinta è ricoverata in ospedale per controllo e si prevede che guarisca.
Quando sono noti i risultati dell'amniocentesi?
Al fine di avere una diagnosi accurata e accurata delle cellule ottenute attraverso l'amniocentesi, è necessario tenerle in coltura per un periodo approssimativo di 14 giorni, in modo che il tempo medio di attesa dall'estrazione del campione alla consegna degli intervalli dei risultati finali, in generale, tra tre e quattro settimane.
Tuttavia, per evitare l'ansia e la preoccupazione delle donne in gravidanza durante questo lungo periodo, sono stati impiantati protocolli diversi tecniche diagnostiche rapide (FISH o QF-PCR) che, non richiedendo una coltura del campione, consente di ottenere un primo risultato delle principali anomalie cromosomiche in sole 24 o 72 ore.
- Qual è il costo del test?
L'amniocentesi è inclusa come test del protocollo, e quindi gratuita, nella rete di sanità pubblica spagnola, sia per le donne incinte a cui è stato diagnosticato un rischio elevato, sia per coloro che dichiarano ansia per eventuali anomalie. A quest'ultimo profilo non viene sistematicamente offerta una diagnosi rapida, poiché essendo una tecnica ad alto costo, le gravidanze a rischio hanno sempre la preferenza.
La maggior parte delle compagnie assicurative private include l'amniocentesi tra i loro benefici, senza limiti di età o di rischio, ma in generale richiedono un pagamento aggiuntivo (tra 150 e 250 euro) se desiderano ottenere i risultati precedenti con tecniche diagnostiche rapide. Nel caso in cui non lo facessi né per la sicurezza sociale, né per compagnia assicurativa, il prezzo del test è di circa 700-800 euro, più un supplemento di 150-300 euro per la diagnosi rapida.
- Esistono altre tecniche alternative per la diagnosi precoce?
Oltre all'amniocentesi, la tecnica invasiva di diagnosi precoce che viene più frequentemente proposta alle donne in gravidanza è la biopsia corionica. Consiste nell'ottenere i villi coriali della placenta in via di sviluppo e viene eseguita mediante puntura addominale o vaginale, a seconda della settimana di gestazione e della posizione della placenta. Può essere fatto dalla decima settimana di gravidanza e, quindi, se i risultati dello screening del primo trimestre sono stati negativi, non è necessario attendere fino alla settimana 15 come nell'amniocentesi. Il risultato si ottiene in 24-48 ore e implica anche un rischio stimato di aborto tra l'1% e il 2%.
Ci sono ricerche che assicurano che il 90% delle anomalie del bambino venga rilevato senza amniocentesi, attraverso ultrasuoni e test diagnostici come il triplo screening in grado di identificare le patologie fetali più comuni come la sindrome di Down, la spina bifida, cardiopatia fetale o ernie del diaframma.
Ci auguriamo che lo sia dieci domande (e le loro risposte) sull'amniocentesi ti hanno aiutato a conoscere meglio questo test prenatale, i suoi rischi e la sua utilità, per decidere se sottoporlo o meno.
