Attraverso alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino, quella conosciuta come test del tallone nei neonati, che è in grado di rilevare malattie endocrine metaboliche congenite rare.
È un test clinico di diagnosi precoce costituito da a puntura del tallone veloce e superficiale estrarre una goccia di sangue. Questi sono sparsi su una carta setaccio speciale (carta Guthrie) che viene inviata al laboratorio per l'analisi.
Viene eseguito il primo test del tallone a 48 ore dalla nascitamentre il secondo è fatto tra il quarto e il settimo giorno di vita.
L'analisi è praticata abitualmente in Spagna. Viene fatto in maternità prima della dimissione e nel centro sanitario. Ai genitori viene consegnata una scheda che verrà utilizzata per raccogliere il campione di sangue e i dati della madre e del suo bambino, incluso l'indirizzo della famiglia a cui verranno inviati i risultati.
pubblicitàA circa tre settimane riceveranno i risultati per posta al loro indirizzo a nome della madre. Se sono necessari nuovi campioni per continuare il test, questo verrà notificato al più presto, mentre se i risultati sono dubbi o rilevano eventuali alterazioni, la famiglia verrà contattata urgentemente per valutare clinicamente il bambino ed escludere o confermare la malattia.
Malattie rilevate dal test del tallone
Le malattie che il test può rivelare sono disturbi metabolici congeniti che ancora non mostrano sintomi, ma che possono influenzare lo sviluppo del bambino. La sua diagnosi precoce è fondamentale per l'adozione di misure urgenti e l'esecuzione del trattamento adeguato per evitare sequele e disabilità.
Permette di rilevare malattie rare che colpiscono uno su mille neonati nati in cui una diagnosi precoce è essenziale per evitare importanti conseguenze come danni al cervello, disturbi neurologici, disturbi della crescita e problemi respiratori, tra le altre complicazioni.
Il primo campione serve per rilevare il gruppo di malattie che comprendono ipotiroidismo (insufficiente secrezione di ormoni tiroidei), iperplasia surrenalica (disturbo delle ghiandole surrenali), ed emoglobinopatie (struttura anormale in una delle catene globiniche della molecola di emoglobina).
Con il secondo test, le malattie del gruppo di hyperphenylalaninemias (incapacità, parziale o totale, dell'organismo di trasformare uno dei componenti del cibo, la fenilalanina, il cui eccessivo aumento del sangue può portare a ritardo mentale e gravi problemi neurologici) e fenilchetonurie (incapacità di metabolizzare l'amminoacido tirosina dalla fenilalanina nel fegato).
Il test del tallone consente di rilevare fino a 19 malattie metaboliche congenitetra cui ipotiroidismo congenito, iperplasia surrenalica congenita, anemia falciforme o anemia falciforme, fibrosi cistica, fenilchetonuria, errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti del metabolismo degli acidi grassi ed errori congeniti del metabolismo degli acidi organici.
Il bambino che piange nel test del tallone
Una conseguenza inevitabile del test del tallone, e uno degli aspetti che preoccupa maggiormente i genitori, è il bambino piange quando è stato pungente. Oltre alla puntura stessa, "spremono" il pezzettino per estrarre tre o quattro gocce di sangue, e sappiamo già che ai neonati non piace nulla che i loro piedi tocchino.
Esistono diversi esperti che raccomandano la tetanalgesia per calmare il dolore del bambino causato da alcune procedure mediche che vengono eseguite durante i primi giorni di vita come i test del tallone. L'effetto calmante prodotto dall'aspirazione allevia il dolore durante il test del tallone.
In conclusione, prova del tallone è un test molto necessario che viene eseguito a neonato al fine di rilevare malattie rare, che potrebbero non mostrare segni evidenti dopo la nascita, ma causare gravi problemi di salute nei primi mesi di vita.
