Per la prima volta nella storia, L'edizione genomica è stata in grado di eliminare una malattia ereditaria del DNA di diversi embrioni umani. La malattia in questione si chiama cardiomiopatia ipertrofica ed è una condizione cardiaca abbastanza comune che può causare morte improvvisa negli atleti e nei giovani.
Ma questo è solo l'inizio, questo esperimento (che già chiamano "lo studio scientifico dell'anno") apre le porte all'eradicazione di centinaia di tumori, dozzine di malattie ereditarie e quasi 10.000 malattie rare. Il futuro era questo.
Lo studio scientifico dell'anno
Il team di ricerca ha utilizzato CRISPR, una tecnologia che funziona come un "bisturi molecolare" e che consente di modificare il genoma di qualsiasi essere vivente in modo semplice e molto preciso. Per curiosità, CRISPR è stato scoperto da uno spagnolo, Francisco Mojica, 25 anni fa all'Università di Alicante. Oggi è una rivoluzione.
Per sbarazzarsi della cardiomiopatia ipertrofica, i ricercatori sono andati alla radice del problema: il gene MYBPC3. O meglio, una delle due copie di quel gene che esiste nel genoma. Questa malattia è causata dai difetti di una di quelle copie.
Per modificarlo dovevano usarlo una sequenza di CRISPR-Cas9 progettata per sostituire la copia difettosa del genoma di un altro da donatori sani. Negli ultimi anni sono stati effettuati test con questa tecnica, ma la vera innovazione è che hanno applicato la sequenza nello stesso momento in cui lo sperma è entrato nell'ovulo.
Ciò ha generato un genoma sano dal momento del concepimento.. Cioè, per la prima volta è stato possibile produrre embrioni completamente vitali senza ulteriori errori genetici.
Questo cambia tutto
La rivoluzione genetica è iniziata e sta andando a un ritmo di infarto. Solo cinque anni fa, Charpentier e Doudna identificarono gli elementi minimi con cui CRISPR poteva essere usato per tagliare e modificare il DNA. Oggi siamo stati in grado di creare embrioni sani per la prima volta.
E questo nonostante gli ostacoli legali e finanziari sono stati molto importanti. Non dobbiamo dimenticare che un esperimento come questo sarebbe illegale in Spagna e che, negli Stati Uniti, dove è stato condotto, questo tipo di ricerca non può ricevere fondi pubblici.
Abbiamo appena fatto un passo millimetrico per uno sperma, ma un enorme passo per l'umanità. Il futuro ora dipende la nostra capacità di risolvere problemi etici, legali e sociali che può derivare da questi progressi scientifici. E, chissà, in meno di un decennio siamo riusciti a sradicare alcune delle più terribili malattie dell'umanità.
