A 12 settimane di gravidanza, la futura madre ha un'analisi ecografica e biochimica, nell'ambito della diagnosi prenatale standard. Se i risultati indicano un sospetto che il bambino possa avere un'anomalia genetica congenita, vengono eseguiti altri test complementari più specifici, come l'amniocentesi come l'amniocentesi o la biopsia coriale), per confermare la diagnosi di cromosomopatie fetali.
ora, il Servizio sanitario andaluso (SAS) ha incluso il test prenatale non invasivo (TPNI) nell'ambito del programma di screening dell'anomalia congenita, che consente di rilevare le stesse anomalie genetiche con un semplice esame del sangue della madre, senza dover ricorrere ad altri test invasivi, che comportano un rischio di aborto dell'uno percento.
Sicuro ed ugualmente efficace
Come spiegato dalla Junta de Andalucía in un comunicato stampa, il nuovo esame del sangue prenatale è una svolta poiché minimizza i rischi per la madre e il feto, ottimizza l'affidabilità dei risultati e aiuta a ridurre l'ansia dei genitori.
Il test consiste in un prelievo di sangue alla donna incinta in cui viene analizzato il DNA fetale, che circola liberamente nel sangue materno.L'Andalusia diventa la seconda comunità autonoma a offrire questo test, come test complementare nel primo trimestre di gravidanza, dopo la Comunità Valenciana, che ha annunciato la sua inclusione lo scorso aprile.
Nei bambini e altro ancora Un nuovo esame del sangue può diagnosticare disturbi genetici dalle prime settimane di gravidanza Il suo obiettivo è migliorare il tasso di rilevazione delle anomalie cromosomiche nel feto e ridurre il numero di falsi positivi dello screening combinato del primo trimestre.
Questa nuova tecnica, offerta da società mediche o privatamente, migliora il programma di screening per le cromosomopatie più frequenti come le trisomie 21 o la sindrome di Down; 18 o sindrome di Edwards e 13, o sindrome di Patau. Il suo tasso di falsi positivi è inferiore allo 0,1%.
Quando raccomandato
La Junta de Andalucía stima che questa nuova tecnica, che Può essere fatto dalla decima settimana di gestazione, beneficeranno tra il 3,6 e il 4,95% delle donne in gravidanza nella Comunità, o ciò che è lo stesso: tra 3.000 e 4.000 donne ogni anno.
Sarà fatto quando viene determinato un rischio da 1/50 a 1/280 nello screening combinato del primo trimestre o in quelle donne che hanno già avuto un bambino con cromosomopatia.
Nei bambini e altro Cinque importanti preoccupazioni delle donne in gravidanza nel primo trimestre: ti senti identificato?Il SAS avverte che ci sono situazioni speciali che richiedono una valutazione individuale e in cui diminuisce l'affidabilità dei risultati del test: donne in gravidanza con obesità, gravidanza derivante da tecniche di riproduzione assistita (ART), consanguineità di primo grado o gravidanza multipla.
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