Se parliamo di un test da eseguire prima della nascita di un bambino, sicuramente penserai ai test di gravidanza, che ti diranno se la donna è incinta o no. Tuttavia, non è l'unico, dal momento che ce ne sono alcuni test genetici che vengono eseguiti prima della gravidanza per conoscere i problemi che il bambino potrebbe avere derivante da una coppia specifica.
Costano 450 euro e servono per incontrarsi quali sono le malattie che un bambino potrebbe avere? basato sull'eredità di un uomo e una donna, anche quando nessuno dei due soffre di alcuna malattia. Per il momento, di solito vengono utilizzati solo in casi di donazione per trattamenti di riproduzione assistita, ma esistono, sono disponibili a chiunque se lo possa permettere ed è molto probabile che presto susciteranno alcune controversie.
Malattie che i genitori non hanno?
Nel caso in cui uno dei genitori abbia una malattia ereditaria nota, è facile pensare che anche il bambino potrebbe averla. Tuttavia, non tutto ciò che portiamo nei geni viene alla luce. Molte persone siamo portatori di mutazioni genetiche con alterazioni che non abbiamo sviluppato, perché sono alleli recessivi (che in combinazione con un allele sano dominante dell'altra persona, non verrebbero mai alla luce). Ora, se sia il padre che la madre sono portatori di una malattia recessiva, quando si tratta di avere figli, il bambino avrebbe una probabilità del 25% di soffrire attivamente di questa malattia.
In cosa consistono questi test?
A livello di trattamenti di fecondazione, l'IVI ha svolto questi test per qualche tempo, che sono chiamati Diagnosi genetica preimpianto. Da dicembre si tengono anche a Dexeus, a Barcellona, dove possono essere fatti per motivi di fecondazione o perché una coppia vuole farli.
Consistono nell'analisi dei geni del padre e della madre che cercano fino a un totale di 200 possibili mutazioni, che sono i più comuni nell'area in cui viviamo. Le alterazioni che si cercano sono quelle che hanno un carattere recessivo, che, come abbiamo spiegato, rendono i genitori portatori sani che non sanno di essere portatori di qualcosa, che se si riuniscono con un'altra persona sana con la stessa mutazione avrebbero il rischio menzionato prima di avere un bambino con la malattia.
Le malattie che possono essere esaminate includono alcune ben note come fibrosi cistica, distrofie muscolari, come quella di Duchenne, la fragile sindrome dell'X o la fenilchetonuria.
Perché sono utilizzati nei trattamenti per la fertilità
Quando si richiede un trattamento per la fertilità e vengono utilizzati gameti di donatori, siano essi ovuli o spermatozoi, si cerca di avere un fenotipo simile (se si utilizza un uovo di donatore, ad esempio, di una donna con caratteristiche simili a quelle della madre in cui verrà impiantato). Bene, a questo si aggiunge ora la possibilità di poterlo fare seleziona anche quegli ovuli (o spermatozoi) che non hanno una mutazione recessiva che ha anche il materiale del compagno, per evitare quella probabilità del 25% di soffrire della malattia del bambino. Ovviamente, il test non garantisce che il bambino nascerà totalmente sano, poiché sono controllate 200 malattie, ma ce ne sono molte altre.
Se è etico? Beh, non lo so Per me non sembra male. Stiamo parlando di scegliere un ovulo o un altro, non fecondato, sulla base di possibili malattie che potrebbero essere evitate. Se dovessimo scegliere il colore degli occhi o dei capelli del bambino, temi banali, la penserei diversamente, ma dal momento che dobbiamo finire per usare le cellule riproduttive dei donatori, a meno che non possiamo evitare la probabilità che il bambino abbia una malattia che Potrebbe essere serio.
E se non parliamo di donazione?
Ok, nel caso della riproduzione assistita, può essere logico, ma cosa succede se non parliamo di donazione? E se vado con la mia compagna, non abbiamo avuto figli e lo facciamo? Avremo risultati che ci diranno che non abbiamo alcuna mutazione recessiva o che abbiamo. Potrebbero dirci che possiamo essere calmi, perché i nostri figli non lo erediteranno, o potrebbero dircelo abbiamo una possibilità su quattro di avere un figlio con una certa malattia. Cosa facciamo allora? Non concepire? Per adottare? Separare e trovare un partner più compatibile?
Non lo so, sembra eccessivo che due persone sane vogliano sapere se sono portatrici di qualsiasi malattia solo per sapere se esiste la possibilità di avere un bambino con essa. Eccessivo perché conoscere implica dover prendere decisioni, e non capisco quale decisione una coppia possa prendere con quei dati. Come lo vedi?
