Conosci la sindrome di Opitz C? No, sicuramente non lo sai perché è una malattia rara, molto rara, con solo 50 e alcuni casi nel mondo e due di loro in Spagna. Uno è Marta, la ragazza che vediamo nel video.
È una rara malattia genetica caratterizzata da gravi malformazioni, ritardo mentale e psicomotorio e con un alto tasso di mortalità che non ha alcun trattamento. Ecco perché viene richiesto aiuto un progetto di crowdfunding che identifica il gene responsabile di questa malattia rara.
Non è noto quale sia il gene che causa la malattia, quindi non esiste alcuna possibilità di trattamento, diagnosi prenatale o consulenza genetica. Il primo passo per comprendere le basi della malattia e cercare possibili terapie è identificare il gene responsabile analizzando l'esoma.
Un team di esperti in genetica molecolare è disposto a svolgere la ricerca ed è disponibile anche l'infrastruttura necessaria. Devono solo raggiungere il minimo di 12 mila euro necessario per eseguirlo.
Logicamente, i pazienti con sindrome di Opitz C trarranno beneficio logicamente, ma sarà anche un passo importante per altri pazienti con diverse malattie rare per le quali il gene responsabile non è ancora noto. I dati e le esperienze ottenute dagli studi sull'esoma per una malattia specifica sono applicabili ad altre patologie.
Se vuoi contribuire con il tuo piccolo granito di sabbia, puoi farlo attraverso diversi contributi nel link che troverai di seguito.
