In Spagna, dopo un test di amniocentesi che conferma la diagnosi, il 90% dei bambini con sindrome di Down viene interrotto prima della gestazione di 22 settimane. L'amniocentesi è un test invasivo privo di rischio, nonostante sia minimo, si stima tra lo 0,2 e lo 0,5% le probabilità di avere un aborto dopo la puntura, che è uno su 200 casi .
Ma al momento è possibile sapere se un bambino ha questa anomalia cromosomica con un semplice esame del sangue, un test non invasivo che, sebbene non sia disponibile per tutti (viene eseguito privatamente), consente di rilevare con un'accuratezza quasi del 99% nelle prime settimane di gravidanza se il bambino ha la sindrome di Down. Tuttavia, questo genera una grande controversia, poiché per molte persone questo potrebbe significare la fine del disturbo.
Sindrome di Down
L'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) lo stima uno su 1.000 o 1.100 bambini sono nati con sindrome di Down in tutto il mondo. È una condizione caratterizzata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21 (o di una sua parte), invece dei soliti due, quindi è anche chiamata trisomia del par 21.
Le cause che causano l'eccesso cromosomico non sono note esattamente, sebbene sia statisticamente correlata a un'età materna oltre i 35 anni, una condizione che cresce anche nella nostra società.
Le persone con sindrome di Down hanno vari livelli di difficoltà di apprendimento e, a causa dell'eccesso di proteine sintetizzate dal cromosoma, hanno maggiori probabilità che la popolazione generale soffra di alcune malattie, in particolare del cuore, dell'apparato digerente e del sistema. endocrino.
A causa dell'accuratezza dei test prenatali, le nascite di bambini con sindrome di Down sono diminuite significativamente negli ultimi anni, il che potrebbe indicare che il disturbo sta scomparendo.
Prove prenatali, spada a doppio taglio
I progressi scientifici consentono di rilevare anomalie cromosomiche sempre più accurate con un intervento minimo. L'amniocentesi è attualmente il test più utilizzato per rilevare anomalie cromosomiche nel bambino, ma i test invasivi come questo e l'analisi dei villi corionici possono contare i giorni.
Negli ultimi anni è stato sviluppato un test non invasivo di elevata precisione per identificare questa condizione nel primo trimestre di gravidanza. Viene eseguito con un semplice campione del sangue della madre e analizza lo stato cromosomico, consentendo il rilevamento della sindrome di Down, della sindrome di Edwards e di altre anomalie fetali nelle prime settimane di gravidanza e in modo più accurato a 12 settimane.
Le persone che non considerano l'aborto non ne subiscono alcune, come l'amniocentesi, che a sua volta implica già un rischio di aborto a causa dell'aggressività del test. Una volta rivelata la diagnosi, è libera decisione dei genitori continuare o meno con la gravidanza.
La sindrome di Down scomparirà?
C'è chi crede che i nuovi progressi possano portare a un numero ancora maggiore di aborti e che in futuro la sindrome di Down finirà per scomparire. Ma la verità è che Non tutte le donne sono disposte a sottoporsi a test invasivi per confermare la diagnosi o avere la possibilità di pagare per un test non invasivo (in Spagna il test ha un prezzo di 545 euro ed è esteso, costa 725 euro).
Dopo aver conosciuto la diagnosi, la coppia è libera di decidere se continuare o meno la gravidanza. Ma la verità è che ci sono ancora circa il dieci percento delle coppie che decidono di andare avanti con la gestazione e avere il tuo bambino con la sindrome di Down. Abbiamo conosciuto storie di coppie che all'inizio hanno provato paura e confusione e stavano per abortire, ma poi si sono pentite. anche ci sono quelli che non considerano l'aborto e non subiscono nemmeno alcun test per confermarlo
La mia esperienza
Nella mia seconda gravidanza, ho avuto un risultato di screening triplo ad alto rischio e sebbene avessi meno di 35 anni, l'amniocentesi è stata raccomandata per confermarlo, ma Ho deciso di non farlo. Non ero disposto a espormi a rischio di aborto e sebbene non fosse facile decidere, ero convinto che avrei avuto anche il mio bambino, anche se avessi avuto la sindrome di Down. È stata una mia scelta, ma è una decisione molto personale che deve essere valutata dalla coppia tenendo conto delle circostanze di ciascuna famiglia.
Bambini che ispirano
Qualche giorno fa abbiamo incontrato Sofia, una bambina di sette anni che ha dato a tutti un messaggio stimolante. Fu abbandonata dai suoi genitori alla nascita e adottata da una famiglia di tre figli, il più giovane anche con la sindrome di Down. La ragazza ha detto che "La sindrome di Down non fa paura, è eccitante".
Un'altra storia stimolante è stata quella di questo padre che afferma che la sindrome di Dowb è la cosa migliore che è accaduta nella sua vita e quella di quest'altra, Alan Lawrence, fotografo, blogger e padre di sei figli, che vuole rendere il mondo consapevole della sindrome Down.
