Ci sono alcune malattie di carattere metabolico che sono strane e che a volte sono difficili da rilevare mentre non iniziano la loro attività, ma grazie allo sviluppo di un nuovo metodo in grado di rilevare alcune di queste rare malattie metaboliche, i trattamenti possono essere applicati prima che la malattia inizi la sua attività causando danni al bambino o almeno assicurando che i rischi siano ridotti al minimo.
Alcune di queste malattie come le sindromi di Tay-Sachs, Fabry e Gaucher rimangono inattive per alcuni mesi dopo la nascita del bambino, ma quando si sviluppano, gli effetti possono essere drammatici in alcuni casi, poiché possono causare ritardo mentale, cecità o persino la morte.
Questo metodo è stato sviluppato da ricercatori dell'Università di Washington (USA) ed è un sistema di analisi che consente il rilevamento di enzimi difettosi che agiscono in questo tipo di malattie. Fondamentalmente consiste nell'estrazione di un po 'di sangue dal tallone del bambino che viene successivamente disidratato e reidratato per studiare gli enzimi e quindi ottenere una spettrometria che misura i livelli dell'enzima in termini di qualità e costituzione. Tra un paio di giorni avrai i risultati e si saprà se c'è presenza o assenza di patologie metaboliche.
In linea di principio, l'analisi può rilevare fino a 15 tipi di enzimi difettosi delle corrispondenti malattie metaboliche rare, ottenendo così un sistema di prevenzione molto efficace.
