Domani, mercoledì 23 aprile, si celebra la giornata nazionale della fibrosi cistica in Spagna e varie associazioni hanno colto l'occasione per chiedere alle autorità sanitarie la creazione di unità funzionali in tutti gli ospedali di riferimento del paese e il rafforzamento di quelli già esistenti con nuovi strumenti migliorare la diagnosi neonatale della malattia.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che richiede lo sviluppo di geni difettosi da parte del padre e della madre; In tal caso, il rischio di trasmissione della malattia al feto è del 25%. In Spagna ci sono Da 1,5 a 2 milioni di persone portatrici del gene della fibrosi cistica.
Pertanto, è molto importante, come abbiamo anche indicato in queste pagine, effettuare una diagnosi precoce sistematizzando un test neonatale.
Questo test diagnostico per i neonati è già stato effettuato nelle comunità dalla Catalogna, Castiglia e León, Baleari, Galizia, Estremadura, Madrid, Aragona e Murcia, con risultati molto positivi di diagnosi precoce. Ma non sembra sufficiente che il trattamento sia ottimale fin dalle prime settimane e la qualità della vita del paziente è sostanzialmente migliorata.
Fortunatamente, i pneumologi pediatrici e le associazioni di genitori di pazienti prevedono che lo screening neonatale per la fibrosi cistica sarà presto effettuato nel resto della Spagna. È un grave problema di salute che può svilupparsi nel tempo in molti casi con insufficienza respiratoria insormontabile.
Per il test diagnostico precoce, il campione ottenuto il terzo giorno di vita del bambino viene utilizzato per rilevare altre due malattie (fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito) e si basa sulla determinazione della sostanza "Tripsina immunoreattiva" nel sangue.
Se i dati indicano la possibilità che il bambino soffra della malattia, la diagnosi viene confermata o esclusa eseguendo uno studio genetico e un'analisi del sudore, che rileverà se si tratta di un sudore eccessivamente ricco di cloro e sodio, tipico dei malati di fibrosi .
Da lì, il trattamento sarà più efficace non appena inizia e, sebbene la malattia attualmente non abbia cura, si otterrà una migliore qualità di vita per il paziente. Ecco perché è così importante che la generalizzazione dei primi teste, si spera, saranno generalizzati in tutti gli ospedali.
