Una nuova tecnica sviluppata da scienziati dell'Università cinese di Hong Kong segna una diagnosi prenatale prima e dopo, poiché consente di ricostruire il genoma completo del feto da un campione di sangue dalla madre.
Solo analizzando il sangue materno, è possibile rilevare qualsiasi malattia causata da alterazioni genetiche, molte più di quelle attualmente rilevate. Inoltre, e non ultimo, per farlo non sarà necessario utilizzare mezzi invasivi, come l'amniocentesi, che comportano rischi per la madre e il bambino.
Dalle variazioni del codice del DNA nel genoma di un feto sarà possibile scoprire, diversi mesi prima del parto, se il bambino può ereditare malattie congenite come la fibrosi cistica o altri disturbi.
In studi precedenti era stato scoperto che il DNA fluttuante del feto presente nel sangue della madre poteva essere utilizzato per rilevare specifiche malattie ereditarie, come la sindrome di Down. Ma questa nuova scoperta amplia la gamma di possibilità per rilevare più malattie.
"Prima del presente lavoro, non era chiaro se l'intero genoma fetale fosse rappresentato nel plasma materno, né se le proporzioni relative del DNA fetale e materno fossero costanti".
Questo può essere decifrato il genoma del feto da un campione di sangue dalla madre È un grande progresso nel campo della medicina prenatale, tuttavia avvertono che la tecnica è ancora in fase sperimentale. Deve essere implementato su larga scala per verificarne realmente l'efficacia e il tempo sufficiente affinché diventi una realtà alla portata delle donne in gravidanza.
"Sebbene sia ancora nella fase di dimostrazione del concetto, questo studio mostra che il sequenziamento del DNA del plasma materno facilita un modo non invasivo di scansionare l'intero genoma alla ricerca di problemi genetici."
Tutto sembra indicare che i test invasivi in gravidanza, come l'amniocentesi e l'analisi dei villi coriali, sono giorni numerati. E che in futuro sarà più accessibile a tutte le donne in gravidanza, non solo quelle dei gruppi a rischio, per rilevare possibili malattie congenite nel feto.
