L'amniocentesi è attualmente il test diagnostico prenatale più affidabile per rilevare anomalie cromosomiche nel feto. Ma la scienza e la tecnologia si stanno evolvendo e, sebbene non immediatamente, tutto sembra indicarlo l'amniocentesi sarà, a lungo termine, sostituita da un semplice esame del sangue della madre.
Per anni, la ricerca scientifica ha previsto la fine dell'amniocentesi, che sarà sostituita da un test diagnostico prenatale non invasivo.
Diagnosi prenatale non invasiva
L'ultima ricerca sulla strada della fine dell'amniocentesi è stata condotta da scienziati dell'Università di Washington, che hanno aperto le porte al diagnosi prenatale non invasiva. Hanno avanzato una nuova tecnica che consente di conoscere il genoma del feto e le sue anomalie senza la necessità di un test invasivo come l'amniocentesi o la biopsia corionica.
Hanno eseguito esami del sangue su donne in gravidanza di 18 settimane di gestazione. Nel plasma della madre sono riusciti ad analizzare cellule libere del DNA fetale, che sono presenti nel flusso sanguigno materno.
Grazie a questi campioni sono riusciti a prevedere con una precisione del 98% le variazioni genetiche che il feto potrebbe ereditare dai suoi genitori e anche quelle alterazioni che potrebbero insorgere a caso.
La diagnosi non invasiva consente di rilevare un intervallo di più di 3.000 alterazioni genetiche, più di quelli che possono essere rilevati con l'amniocentesi, tra cui la sindrome di Down, Edwards o la sindrome di Patau.
Svantaggi della nuova tecnica diagnostica prenatale
I problemi posti dalla nuova tecnica per essere in grado di eseguirla in modo massiccio sono, da un lato, il costo troppo elevato, e dall'altro lato quello di molte delle variazioni genetiche che rileva non vi è alcuna prova che producono una malattia, quindi Questo non può essere consigliato.
Tuttavia, penso che sia un'ottima notizia L'amniocentesi verrà infine sostituita da un semplice esame del sangue. Essendo un test invasivo, l'amniocentesi è a rischio di aborto, oltre al lungo tempo di attesa e all'angoscia che comporta per i genitori.
Sarebbe necessario migliorare, secondo me, il momento in cui viene eseguito il test diagnostico non invasivo dopo le 18 settimane di gravidanza, lo vedo troppo avanzato per prendere una decisione. D'altra parte, non specificano anche per quanto tempo si ottengono i risultati per confrontarli con l'amniocentesi.
Tutto suggerisce che in alcuni anni, una volta risolti i problemi, l'amniocentesi sarà un test diagnostico prenatale del passato.
