La possibilità di sapere se una donna incinta si aspetta un bambino con sindrome di Down attraverso un test non invasivo che non comporta un rischio di aborto è stata discussa per anni. Ora sembra che la possibilità si avveri, da allora Il test esiste già ed è stato commercializzato per una settimana nelle cliniche in Germania, Austria, Liechtenstein e Svizzera.
Il nome commerciale del test è PraenaTest ed è stato sviluppato dalla compagnia LifeCodexx. In linea di principio, il test è rivolto esclusivamente alle donne in gravidanza con un periodo di gestazione superiore a 12 settimane e con un alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down.
Immagino che questo screening sarà effettuato quando è lo stato che deve pagare per il test, allo stesso modo in cui un'amniocentesi viene eseguita solo quando indicato dal protocollo, perché se una coppia vuole farlo senza soddisfare tali requisiti (soprattutto l'alto rischio se hai un bambino con sindrome di Down), è molto probabile che il pagamento possa essere fatto, proprio come in Spagna, se una coppia paga, può essere fatta un'amniocentesi (in Catalogna diciamo "pagant, Sant Pere canta", che si traduce come "pagando, San Pedro canta".
Il test rileva se il feto ha la sindrome di Down attraverso un esame del sangue di una madre. Si dice che non sia un test invasivo perché lo spazio del bambino non viene invaso e quindi viene eliminato il rischio di aborto dell'amniocentesi, che è tra lo 0,5 e l'1%. Il test è totalmente affidabile, così come è stato 100% di sensibilità, non essendoci falsi negativi, e una specificità anche del 100%, non essendoci falsi positivi.
Ovviamente, la controversia è servita con questo nuovo test. L'azienda che commercializza difende il prodotto spiegando che l'obiettivo è ridurre il numero di aborti (fino a 700 all'anno solo in Germania) derivati da test invasivi (se le coppie lo guarderanno allo stesso modo, a meno che non vi sia alcun rischio di aborto ), tuttavia, la Federazione internazionale della sindrome di Down (che ha cercato di evitare la commercializzazione del test, richiedendo il riconoscimento "La condizione umana e il diritto alla vita delle persone con sindrome di Down o qualsiasi altra disabilità sono protetti") e altre organizzazioni etiche e religiose si sono lamentate perché molte coppie che non avrebbero avuto l'amniocentesi faranno questo test, aumentando così il numero di aborti.
Lifecodexx, nel frattempo, ha dichiarato che sta preparando nuovi test per rilevare altri problemi cromosomici che possono verificarsi durante la gravidanza, facendoci pensare che, se continua così, sarà difficile vedere in futuro persone nate con un disturbo genetico.
Ora il dibattito attorno al test è già nato in Spagna, data la possibilità che questo test raggiunga il nostro territorio. Miriam e io abbiamo sempre commentato che né avremmo avuto un'amniocentesi (beh, si capisce che non le avrebbero fatto) né avremmo questo test, perché parlando della possibilità che qualcuno dei nostri figli venisse con una disabilità abbiamo preso la decisione di che avremmo lo stesso.
Tuttavia, sono consapevole che la maggior parte della popolazione non pensa allo stesso modo ed è certo che questo test sarà ben accolto se alla fine raggiungerà il nostro paese, poiché i dati sono chiari: Il 95% delle coppie che sono informate che si aspettano che un bambino con sindrome di Down si interrompa, o ciò che è lo stesso, detto in numeri, su ogni 20 coppie che scoprono di avere un bambino con sindrome di Down, solo uno decide di continuare la gravidanza.
