Dato che oggi è un giorno speciale, il 29 febbraio, che si verifica solo una volta ogni quattro anni, abbiamo voluto dedicare questo giorno a un gruppo molto speciale di persone, ed è per questo che oggi è il giorno delle malattie rare, e ho volevo rendere da qui un piccolo omaggio a questi piccoli così dimenticati. Gli anni che non sono anni bisestili, questa festa si sposterà al 28 febbraio. "Un solo giorno per persone uniche" È il motto di questa campagna.
Sono malattie sconosciute che soffrono un piccolo numero di persone nel mondo (secondo l'Unione Europea, colpiscono cinque su 10.000 persone). Quindi hanno una diagnosi difficile e i genitori sono passati da un medico all'altro senza sapere cosa succede. La parte peggiore è che non hanno trattamenti disponibili.
Avrebbero influenzato il 7% della popolazione mondiale. Nella sola Spagna, si stima che tre di queste persone possano essere colpite da queste alterazioni. Ci sono tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare, di cui il 75% colpisce i bambini.
Gina è uno di questi bambini. Ha cinque anni e soffre della sindrome di Rett, un'alterazione neurologica causata da una mutazione del gene del cromosoma X, che provoca convulsioni epilettiche, ritardo mentale, disturbi della comunicazione, difficoltà a camminare ... colpisce uno su 10.000 di recente nato vivo.
Ma Gina è anche la protagonista di un libro scritto da sua madre intitolato "Creature di un altro pianeta" le cui vendite sono destinate a indagare su questa rara malattia. Questo libro è edito da "La Magrana" e "Deria Editors" ed è attualmente disponibile solo in catalano.
Sarebbe importante che ci fossero più persone per aiutare a combattere queste malattie come la madre di Gina. È necessario prendere coscienza dell'esistenza di queste malattie rare e che sono ancora necessarie molte ricerche sui trattamenti.
