Anche se abbiamo parlato della sindrome di Sanfilippo un paio d'anni fa, questa rara malattia è ancora una volta nella bocca di molte persone dopo aver conosciuto il caso di una coppia i cui tre figli ne soffrono.
È vero che ci sono molte malattie rare e questo sarebbe considerato, purtroppo, un caso di più di così tante. Tuttavia, Sindrome di Sanfilippo Ha una peculiarità: è terribile, perché l'aspettativa di vita di coloro che la soffrono raggiunge solo l'adolescenza. Ciò significa che i tre figli di questa coppia moriranno entro non molti anni, se non si trova il modo di rimediare. Hanno chiamato chiedere aiuto e volevo estenderlo in modo che raggiungesse più persone, meglio era.
I suoi tre figli lo sono Araitz, sette anni, Ixone, di cinque e Unai, che ha tre. Sono Naiara García de Andoin e José Ángel García, e anche se non esiste ancora una cura per la malattia, sono convinti che il trattamento possa essere raggiunto. Il motivo è ovviamente la speranza, ma soprattutto sapendolo studi di trattamento con topi hanno avuto successo.
Il prossimo passo, ovviamente, è iniziare a studiare droghe con le persone. Il problema è che ciò richiede denaro ed è molto difficile ottenere fondi per fare uno studio con farmaci che ne trarranno pochi benefici. In Spagna ci sono circa 70 famiglie colpite dalla malattia, e questo rende difficile continuare con queste indagini, più ora, che i tagli vengono fatti anche nella ricerca, quando dovrebbe essere completamente il contrario: un paese non diventa ricco e quindi indaga, un paese indaga e di conseguenza diventa ricco. O lo stesso, se vogliamo andare avanti, dobbiamo spendere soldi per la ricerca (e in particolare la Spagna, dove siamo molto bravi a mettere mattoni e servire tavoli, ma dove gli scienziati devono cercare lavoro in altri paesi a causa della mancanza di domanda che c'è qui).
Tornando alla famiglia di cui abbiamo discusso, spiegano che ciò di cui hanno bisogno sono i soldi. Soldi da investire nella ricerca che rende possibile il trattamento. Ne parlano da tre a quattro milioni di euro, che potrebbero essere utilizzati per curare questa malattia rara e devastante.
Cos'è la sindrome di Sanfilippo
il Sindrome di Sanfilippo È una malattia ereditaria in cui manca o fallisce un enzima responsabile della scomposizione e del riciclaggio delle sostanze di cui il corpo non ha bisogno. Quando questo lavoro non viene svolto, quel materiale in eccesso si accumula nelle cellule in modo progressivo, colpendo il corpo in modo tale da porre fine alla morte della persona, di solito al raggiungimento dell'adolescenza.
Come spiega la madre, Naiara, e per capirlo meglio:
I miei figli sono come se avessero l'Alzheimer. Il poco o molto che possono imparare dimenticano da una certa età. È come la regressione degli anziani con demenza. Dimenticano tutto, camminano, parlano, controllano gli sfinteri, mangiano ...
Come hanno scoperto che i tre bambini hanno sofferto
Quando Araitz è nato nel 2006, hanno visto che aveva problemi. Aveva problemi di apprendimento, sembrava avere iperattività, soffriva di molte otiti, ecc. Non c'era una diagnosi chiara, poiché parlavano di un possibile autismo, ma anche della possibilità che mancasse ossigeno durante il parto, che era molto lungo.
Nel 2009 Ixone è arrivato in una consegna rapida e semplice. Nel 2010 è nata Unai, anche senza problemi. Presumevano che Araitz avrebbe sempre avuto difficoltà ed erano al di sopra di lei stimolante e aiutandolo a provarlo almeno non tornare in alcun modo.
Due anni fa ha raccolto la varicella e, da quel momento, gli eventi si sono precipitati. Dopo aver superato la malattia la ragazza era sempre irritabile, piangeva, smetteva di controllare gli sfinteri, iniziava ad avere difficoltà a riconoscere i volti e ovviamente iniziava a soffrire molto nel rendersi conto che Non sono riuscito a ricordare le cose.
Da questo episodio sono andati dal neurologo. Non c'era una diagnosi chiara fino a quando un medico non iniziò a sospettare che potesse essere la sindrome di Sanfilippo. I sintomi della ragazza e soprattutto vedendo che Ixone stava iniziando ad avere problemi di comunicazione la portarono a chiedere un'analisi per i tre bambini.
Nel maggio dello scorso anno la diagnosi è stata confermata. Tutti e tre soffrono della stessa malattia. I tre hanno il Sindrome di Sanfilippo. Naiara lo dice così:
Quando abbiamo ottenuto il risultato, eravamo in sei persone nella consultazione. Il silenzio fu totale. Dopo un po ', l'unica cosa che mi venne in mente di chiedere era "I tre?" Alla conferma, fummo affondati nella miseria. E così siamo passati alcuni mesi. Ma quello è passato. Ora non vediamo l'ora. Abbiamo già pianto tutto ciò che potevo piangere. Dobbiamo agire ... Sono convinto che se Bizkaia si gira, possiamo ottenerlo. Con tre euro per mettere ogni Bilbao ...
E non so se ogni Bilbao metterà quei tre euro, ma ho messo il mio granello di sabbia per la causa perché la mia anima si rompe pensando che questa coppia, se non si trova la cura, vedrà l'evoluzione degli anni come i suoi tre figli "appassiscono" fino alla morte di una buona giornata (o di una brutta giornata).
Pertanto, se si desidera collaborare con la causa, è possibile effettuare una donazione presso la Fondazione Stop Sanfilippo, a questo link. Cosa meno. I governi ci stanno portando via tutto ed è un peccato che famiglie come questa non ricevano il sostegno che meritano, questa volta sotto forma di ricerca, ma non possono mai togliermi la mia libertà e la possibilità di essere di supporto con gli altri
