Domani celebriamo il Giorno delle malattie rare e ne parleremo, ma oggi abbiamo voluto far avanzare alcuni dati su alcune di quelle malattie considerate rare e che sono incluse nel gruppo dei difetti congeniti. Le anomalie congenite formano un gruppo eterogeneo di patologie di origine prenatale, molti dei quali sono a bassa frequenza.
Le anomalie congenite possono essere strutturali o funzionali. I primi riguardano alterazioni morfologiche, che colpiscono alcuni tessuti, organi o insiemi di organi del corpo. Alcuni esempi sono idrocefalo, spina bifida, labbro leporino e / o palato, cardiopatia congenita ...
D'altra parte, anomalie congenite funzionali sono quelli che interrompono peggio i processi biologici che non implicano un cambiamento di forma; coinvolgono alterazioni metaboliche, ematologiche, del sistema immunitario ... Alcuni esempi sono: ipotiroidismo congenito, disabilità intellettiva, diminuzione del tono muscolare, cecità, sordità ...
Le malformazioni congenite possono anche essere classificate in base agli organi o ai sistemi che colpiscono, quindi parliamo di malformazioni congenite del sistema nervoso, dell'apparato circolatorio, dell'apparato respiratorio, dell'apparato digerente, del viso e del collo, degli organi genitali, del sistema urinario, del sistema muscolare ...
L'origine di molte di queste anomalie è sconosciuta.e si parla anche di un insieme ampio e complesso di cause diverse. Ma è noto che gli effetti prodotti dal consumo di alcol, tabacco, alcuni farmaci, radiazioni, infezioni come rosolia e citomegalovirus o malattie materne come l'epilessia e il diabete aumentano il rischio di anomalie congenite.
Prevenire anomalie congenite
In relazione al punto appena menzionato, ci sono misure generali che contribuiscono al corretto sviluppo del feto. Questi sono lo stile di vita sano delle donne prima e durante la gravidanza, con una dieta equilibrata e un moderato esercizio fisico, senza alcool e altri farmaci, senza fumo e senza fumo al loro fianco.
L'uso razionale del farmaco, sia nelle donne in età fertile che durante la gravidanza, contribuisce alla prevenzione di anomalie congenite, i farmaci richiesti dal medico devono essere prescritti e non auto-medicare in nessuna circostanza.
L'integrazione di acido folico è molto importante, durante il periodo di preconcetto e durante i primi mesi di gravidanza. L'acido folico riduce non solo le anomalie congenite del tubo neurale, ma anche altre anomalie congenite come il cuore.
Una carenza di iodio durante la gravidanza e la prima infanzia può causare ipotiroxinemia che influisce negativamente sul cervello in via di sviluppo. La raccomandazione di integratori è suggerita in quelle donne in gravidanza, che non raggiungono le quantità raccomandate di iodio con la loro dieta.
Evitare l'esposizione alle radiazioni ionizzanti durante la gravidanza, che possono rappresentare un rischio per il feto (a seconda della dose e del momento della gravidanza in cui si verifica l'esposizione).
Evitare l'esposizione a sostanze chimiche tossiche, estrema conformità agli standard di prevenzione del lavoro.
Nelle gravidanze da 35 a 40 anni c'è un aumentato rischio di anomalie cromosomiche, quindi pianificare una gravidanza in età precoce contribuisce alla prevenzione di queste anomalie.
Anche le donne con una malattia cronica dovrebbero pianificare la gravidanza e in questi casi la visita preconcetta al ginecologo è particolarmente importante.
Le coppie con una storia di anomalie congenite dovrebbero avere una consulenza genetica.
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Maggiori informazioni | GVA, Natalben
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