La galattosemia (etimologicamente significa "galattosio nel sangue") è una malattia ereditaria causata da una carenza enzimatica, che influenza il metabolismo del galattosio. Un bambino con galattosemia Potrebbe accumulare derivati del galattosio nel tuo corpo, danneggiando fegato, cervello, reni e occhi.
Oggi, nel giorno delle malattie rare, abbiamo voluto avvicinarci un po 'a questa malattia considerata come tale, che nei paesi occidentali colpisce circa uno su 50.000 neonati.
Esistono diversi tipi di galattosemia, sebbene ci concentriamo sulla cosiddetta "galattosemia classica", che si verifica quando i bambini non hanno quantità sufficienti dell'enzima chiamato "galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi" (GALT).
Le persone con galattosemia non sono in grado di abbattere completamente lo zucchero galattosio semplice. Il galattosio costituisce metà del lattosio, lo zucchero presente nel latte. Questo è il motivo per cui le persone con galattosemia non possono tollerare alcuna forma di latte (né umano né animale) e ai bambini deve essere data un'alternativa.
La galattosemia, che colpisce allo stesso modo ragazzi e ragazze, viene ereditata come carattere autosomico recessivo. Ciò significa che i genitori di bambini con galattosemia non hanno quasi mai la malattia, ma che ogni genitore ha un gene alterato che causa la malattia (l'altro gene nella coppia funziona bene). Pertanto, sono chiamati "vettori". Quando entrambi i genitori sono portatori, in ogni gravidanza c'è una probabilità del 25% che il bambino abbia la galattosemia.
Come vediamo di seguito, Neonati con galattosemia classica iniziano a mostrare effetti sulla salute dopo alcuni giorni di allattamento con latte materno o latte artificiale. Quasi tutti i casi di galattosemia potrebbero essere rilevati mediante test di screening nel neonato.
Sintomi di galattosemia nel bambino
I bambini con galattosemia possono manifestare sintomi nei primi giorni di vita con latte materno o con latte artificiale contenente lattosio. I sintomi possono essere dovuti a una grave infezione del sangue con i batteri E. coli. In questo momento, potrebbe essere troppo tardi per evitare gravi lesioni al bambino e persino la morte neonatale può avvenire.
I sintomi della galattosemia nel neonato sono: convulsioni, irritabilità, letargia, cattiva alimentazione, scarso aumento di peso, ingiallimento della pelle e della sclera (ittero), vomito. Poiché questi sintomi sono abbastanza generali, la diagnosi corretta viene spesso ritardata, quindi l'importanza di rilevare il galattosemia il più presto possibile, nei test neonatali.
Trattamento di galattosemia
Il trattamento consiste nel fare una dieta speciale, sopprimendo immediatamente e per sempre il galattosio, un componente del lattee fonti alimentari di derivati del galattosio. Devono essere eliminati per tutta la vita della persona:
- latte e prodotti lattiero-caseari;
- gli alimenti trasformati e preconfezionati contengono generalmente lattosio;
- salse al pomodoro;
- alcuni dolci;
- alcuni farmaci (compresse, capsule, gocce di liquido zuccherato contenenti lattosio come riempitivo);
- alcuni frutti e verdure contengono anche galattosio;
- qualsiasi alimento o medicinale contenente gli ingredienti lattulosio, caseina, caseinato, lattoalbumina, cagliata, siero di latte o solidi del siero di latte.
Come possiamo vedere, il trattamento è semplice affinché la malattia progredisca favorevolmente nel bambino, ma se non esiste uno screening neonatale, la sintomatologia della malattia è una manifestazione che è stata in ritardo e probabilmente ci sono già lesioni nel fegato e nel sistema nervoso. centrale.
Nel caso dei bambini, devono nutrirsi di latte artificiale senza lattosio, come alcuni a base di proteine di soia e alcuni integratori di calcio sono raccomandati per prevenire la demineralizzazione ossea. Alcuni medici consigliano anche di assumere integratori di vitamina D e vitamina K, oltre al calcio.
Quando il trattamento inizia prima dei dieci giorni di vita del bambino, ci sono maggiori possibilità che il bambino abbia crescita, sviluppo e intelligenza normali. Alcuni bambini che ricevono un trattamento precoce possono avere una crescita stentata, ma la maggior parte raggiunge un'altezza normale in età adulta.
In ogni caso, nonostante un trattamento adeguato, più tardi può iniziare, possono verificarsi complicazioni a lungo termine come disturbi cognitivi, deficit motori, disfunzione ovarica con ridotta fertilità femminile e ridotta densità ossea (la fertilità maschile non è stata accuratamente studiato). Ciò è probabilmente dovuto a un danno nel periodo fetale.
Neonati e bambini piccoli con galattosemia avranno bisogno di regolari esami del sangue e delle urine per rilevare sostanze tossiche che si verificano quando la galattosemia non è controllata. I risultati delle analisi aiuteranno i medici e il dietista ad adattare il trattamento alle esigenze del bambino.
In Spagna, la galattosemia non è inclusa nello screening neonatale di alcune comunità autonome è la sua incidenza approssimativa di 1 su 50.000 neonati. Se la diagnosi precoce non è inclusa nel test del tallone del neonato e la malattia non viene rilevata al più presto, è quando sorgono complicazioni.
La Federazione spagnola delle malattie rare nel giorno delle malattie rare afferma che l'indagine è la speranza di tutte le persone colpite e delle loro famiglie e speriamo che vengano compiuti progressi anche in termini di galattosemia e soprattutto che la sua diagnosi precoce è inclusa nelle unità neonatali di routine.
