Questa settimana i genitori di Charlie Gard lo hanno annunciato abbandonarono la lotta legale per portare il figlio negli Stati Uniti dove poteva ricevere un trattamento sperimentale che gli avrebbe salvato la vita.
Durante questi mesi, abbiamo seguito passo dopo passo la storia della famiglia Gard e siamo stati commossi da ciascuna delle novità che ci sono pervenute. Ma, per fortuna, è finita. Perché era tempo di gettare la spugna?
All'inizio era un bambino (apparentemente) sano
Charlie lo è un bambino di dieci mesi affetto da "sindrome da deplezione mitocondriale" e che ha trascorso più della metà della sua vita agganciato a un respiratore in un ospedale di Londra. Non può né vedere né sentire; non può muoversi, non può respirare, non può deglutire senza aiuto.
Le malattie mitocondriali, in generale, sono disturbi causati dalla carenza di una o più proteine dei mitocondri delle cellule. I mitocondri sono piccoli organelli cellulari che sono responsabili di "fornire energia al sistema" e che, nonostante le loro piccole dimensioni (e la piccola quantità di DNA che forniscono), possono produrre giganteschi effetti sulla salute.
Conosciamo più di 150 mutazioni con effetti molto diversi: perdita di controllo motorio, debolezza muscolare, dolore, crescita stentata o problemi in quasi tutti gli organi del corpo. La sindrome di Charlie si chiama deplezione o deplezione del DNA perché comporta la "riduzione del contenuto di DNA mitocondriale".
Questa malattia (di cui ci sono solo 17 pazienti nel mondo) può interessare alcuni organi specifici o, come nel caso di Charlie Gard, tutti i tessuti del corpo che causano un guasti enormi e multisistemici.
Ma forse il più drammatico è quello che l'esaurimento può essere visto dal vivo e diretto. I genitori di Charlie hanno ricevuto un bambino perfettamente sano la prima settimana di agosto e nelle successive otto settimane hanno assistito a come una carambola del destino (una mutazione genetica che non conoscevano) stava portando il figlio davanti ai suoi occhi.
Quando gettare la spugna?
Fu in quel momento che vennero a sapere che la malattia del figlio non era curata. Almeno non è un vero trattamento. Esistono rimedi sintomatici e, nei casi in cui l'esaurimento colpisce solo un organo, è possibile studiare un certo tipo di trapianto. I dottori, quasi dall'inizio, hanno chiarito che si trattava di mesi.
Ma ci sono ragioni per cui il cuore non capisce e, cosa vuoi che dica, è logico che i genitori si aggrappino a qualsiasi filo di speranza. e l'ultimo thread era una terapia sperimentale di nucleosidi progettati per una variante della malattia che non è esattamente ciò di cui soffre Charlie. Non è stato un capriccio, c'erano numerosi esperti dietro. La "possibilità teorica" che funzionasse era sufficiente per raccogliere più di 1,5 milioni di euro da 80.000 persone diverse.
Tuttavia, e nello stesso modo in cui c'è un momento per continuare a combattere, c'è un tempo per gettare la spugna. E, nella migliore delle ipotesi, la terapia sperimentale era in ritardo per Charlie che aveva già un danno cerebrale irreversibile e molti dei suoi organi furono completamente distrutti.
Intendo anche se la terapia ha funzionato (qualcosa di molto improbabile) La qualità della vita di Charlie non sarebbe migliorata. Sarebbe, concordano gli esperti, estendere la sofferenza di un bambino di un anno incapace di muoversi, respirare o nutrirsi.
Questo è quello che Michio Hirano, neurologo della Columbia University responsabile per il trattamento sperimentale, gli ha spiegato questo fine settimana e ciò che ha finito per convincerli: la certezza che anche in caso di successo la vita di Charlie sarebbe stata una sofferenza lunga e triste.
È ora di salutare Charlie e continuare a lavorare in modo che la prossima volta avremo le cure necessarie.
