Nel primo congresso dell'Associazione nazionale delle famiglie con Sindrome di Cornelia de Lange che si è tenuto lo scorso fine settimana a Sant Andreu de la Barca (Barcellona), ha annunciato che le persone affette da questa sindrome avranno un'unità medica interdisciplinare presso il Dipartimento di Pediatria della Facoltà di Medicina dell'Università di Saragozza e l'Ospedale Clinico Università "Lozano Blesa" della capitale aragonese.
Questa nuova unità del Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes, pediatra, genetista e professore di Pediatria, offrirà diagnosi, follow-up e supporto alle persone colpite e alle loro famiglie.
La sindrome di Cornelius de Lange è una sindrome congenita che colpisce circa uno su 30.000 bambini. In linea di principio, le cause che lo hanno prodotto erano sconosciute, ma il Dr. Ian Krantz dell'Ospedale pediatrico di Filadelfia ha identificato una mutazione nel gene NIPBL sul cromosoma 5. È caratterizzato da un ritardo della crescita prima e dopo la nascita e ha caratteristiche Trattamenti viso caratteristici come sopracciglia sottili e chiuse, naso corto e appuntito, labbra sottili con gli angoli rivolti verso il basso, ecc. Hanno anche un peso alla nascita inferiore e una bassa statura, una testa più piccola del normale, un eccesso di peli in alcune parti del corpo, malformazioni muscoloscheletriche nelle gambe e nelle braccia, ritardo psicomotorio e mentale in diversi gradi, ecc. La gravità di queste caratteristiche, tra le altre, dipende da ciascun caso.
La nuova unità medica sarà di grande aiuto per l'attenzione e la guida, continueranno a studiare le diverse mutazioni del gene NIPBL, oltre allo studio di altri possibili geni che causano la sindrome.
