Quando una coppia considera di avere figli, è consigliabile iniziare a prepararsi e fare una visita pre-concepimento. In esso il medico ti darà alcune raccomandazioni, prescriverà un integratore di acido folico alla madre e chiederà la storia medica e familiare di ciascuno di voi, che verrà utilizzata per rilevare eventuali rischi per il futuro bambino.
Se ce ne sono, o se la coppia desidera scoprire senza una storia nota, il medico ti offrirà un test di compatibilità genetica (TCG) o matching genetico (noto anche come screening preconcezionale delle malattie recessive), un test innovativo che consente di determinare la rischio di avere un bambino con una malattia genetica.
Cos'è il test di compatibilità genetica?
È un test che impedisce la trasmissione di oltre 600 malattie genetiche studiando la compatibilità genetica dei genitori.
Si basa su una nuova tecnologia scientifica chiamata sequenziamento massiccio del DNA o Next Generation (NGS) che analizza migliaia di mutazioni genetiche nel DNA del padre e della madre.
Una volta studiati, le informazioni genetiche dei due vengono incrociate e viene verificato se ci sono geni alterati che potrebbero essere ereditati e causare malattie autosomiche recessive nei bambini
È possibile essere portatori di una mutazione genetica senza sviluppare la malattia. Nel caso in cui entrambi i genitori abbiano una mutazione nello stesso gene, la probabilità che un bambino erediti la malattia è del 25%.
Attualmente sono note circa 7000 malattie causate dall'alterazione di geni specifici. Sebbene la prevalenza delle cosiddette "malattie rare" sia bassa, alcune potrebbero esserlo serio, invalidante e incurabile.
Madre portatrice (sana) | Padre del portatore (sano) |
|---|---|
Figlio sano | 25% |
Carrier Son (sano) | 25% |
Carrier Son (sano) | 25% |
Figlio malato | 25% |
Come è fatto?
Può essere fatto da un semplice esame del sangue del padre e della madre.
I risultati si ottengono dopo circa un mese di attesa.
E nel caso di rilevare un'incompatibilità genetica?
In tal caso, alla coppia viene offerta la possibilità di una IVF (IVF) precedente. Diagnosi genetica preconcezionale.
In questo modo, è possibile determinare quali embrioni sono interessati e trasferire alla madre solo quelli che sono liberi dalla malattia.
Un'altra possibilità è quella di ricorrere alla donazione di gameti per evitare queste malattie.
Tieni presente che, sebbene sia sempre più possibile rilevare un numero maggiore di malattie, ci sono molte altre mutazioni che non vengono rilevate.
Il test non è esente dal dibattito etico che prevede la selezione di embrioni sani e l'eliminazione di coloro che sono portatori di una mutazione genetica. In ogni caso, è una decisione che ogni coppia valuterà se necessario.
Quanto costa il TCG?
Il prezzo è approssimativamente 600-700 euro, a seconda della quantità di mutazioni genetiche analizzate.
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