Quando una coppia decide di avere un figlio e fa una precedente visita dal ginecologo per pianificare la gravidanza, devono rispondere a una serie di domande che aiuteranno a rilevare se esiste un fattore di rischio per il futuro bambino. Se è affermativo, la coppia verrà indirizzata al genetista per la consulenza genetica.
Il consiglio genetico è un servizio in cui viene condotto uno studio genetico approfondito, quindi devono ottenere informazioni da tre generazioni di famiglie, genitori, fratelli e figli, zii e nonni. Queste informazioni dovrebbero dettagliare le malattie, la storia e lo stato di salute della famiglia per identificare la possibilità o il rischio che hanno di sviluppare malattie genetiche o trasmetterle ai loro discendenti.
Questo studio viene di solito condotto a coppie che hanno una storia familiare con un problema genetico noto, che hanno avuto un figlio con qualche malformazione o con un disturbo metabolico, con disturbi della crescita, ritardo dello sviluppo o in caso di essere una coppia consanguinea (che sono parenti stretti).
Viene anche eseguito in casi di infertilità o infertilità, maternità tardiva (oltre 35 anni), se uno dei membri è esposto ad agenti potenzialmente mutageni o teratogeni (radiazioni, virus, batteri, ecc.), Se si soffre di una malattia genetica degenerativa o problemi comportamentali di origine genetica.
Il genetista informerà anche la coppia sulle malattie ereditarie, sul rischio di avere bambini che soffrono di malattie, sul trattamento e sulle opzioni di riproduzione.
Questo specialista, una volta che avrà raccolto tutte le informazioni e fatto una diagnosi, determinerà il grado di rischio della possibile trasmissione al futuro bambino e fornirà la consulenza corrispondente.
