Il primo studio clinico per il trattamento di Amaurosi congenita di Leber, una malattia ereditaria che colpisce la retina causando cecità ai bambini che soffrono dal momento della nascita. La malattia in questione colpisce la retina e in particolare le cellule fotosensibili che catturano la luce grazie al retinolo (sostanza fondamentale nella visione).
Fino ad ora non c'era alcun trattamento contro questa malattia, ma dopo anni di ricerca, c'è una speranza di cura grazie allo sviluppo di vari terapie geniche dal team scientifico appartenente all'Institute of Ophthalmology presso l'University College di Londra e il Moorfields Eye Hospital, entrambi centri nel Regno Unito. Il trattamento prevede l'introduzione di geni RPE65 sani nelle cellule in modo che inizino a produrre retinolo. Questa sostanza non è prodotta con la malattia perché i geni responsabili della produzione mutano. Se tutto procede come previsto, i geni sani inizieranno il loro lavoro e verranno ripristinate le funzioni delle cellule fotosensibili. I ricercatori hanno un vantaggio, il trattamento è stato applicato in studi precedenti (con cani), ottenendo risultati molto soddisfacenti.
Anche se devi aspettare alcuni mesi per ascoltare il verdetto, si prevede un buon risultato, ogni volta che puoi cancellare una malattia dall'elenco delle malattie incurabili, è un risultato per la scienza e l'umanità.
