Qualche tempo fa abbiamo parlato di un nuovo test non invasivo in fase di sviluppo rilevare casi di sindrome di Downe oggi torniamo a questa notizia perché è appena stato pubblicato uno studio che mostra i buoni risultati di questo test.
I ricercatori della Stanford University (Stati Uniti) hanno sviluppato questo metodo per rilevare la sindrome senza rischi per il feto. Lontano dalle attuali procedure invasive, come l'amniocentesi, è costituito da un esame del sangue materno.
Il sangue materno contiene DNA fluttuante, il 10% dei quali proviene dal feto. I ricercatori hanno creato un nuovo modo di osservare la presenza di cromosomi aggiuntivi che causano la sindrome di Down e simili difetti alla nascita in quelle piccole quantità di DNA fetale che circolano nel sangue materno.
Se un particolare cromosoma viene espresso in eccesso in questa miscela di DNA, il feto è probabilmente la sua origine, il che implica un eccesso nel numero di cromosomi.
Gli autori hanno utilizzato un metodo di sequenziamento genetico che ha amplificato brevi frammenti di DNA e analizzato i loro cromosomi. La maggior parte delle aneuploidie (variazioni nel numero di cromosomi), quella del il cromosoma 21 che causa la sindrome di Down, era chiaramente identificabile dal DNA fetale.
Questi dati sono stati divulgati in uno studio pubblicato nell'edizione digitale della rivista "Proceedings of National Academy of Science" (PNAS). Il test rileva anche altre anomalie cromosomiche, come quelle che causano la sindrome di Edward e Patau.
Sebbene il campione sia stato scarso, solo 18 donne, i risultati sono stati positivi. Si spera che questo nuovo metodo sarà presto confermato come il modo sicuro per rilevare queste anomalie senza compromettere la salute della madre o del feto.
