Verso la fine del primo trimestre di gravidanza, intorno alla settimana 12, a tutte le donne incinte viene richiesto di eseguire il test di traslucenza nucale (TN), un'analisi ecografica in cui verrà misurata la piega nucale del feto.
Ma cos'è piega nucaleCome viene misurato e per cosa? Nella regione del collo del bambino, il liquido si accumula in modo fisiologico e transitorio in questa fase della gravidanza. Questo accumulo può essere visto mediante un'ecografia della nona settimana di gestazione e per ottenere risultati affidabili viene misurato tra la settimana 10 e 14 quando il feto ha una lunghezza del cranio caudale, cioè dalla testa ai piedi, tra 38 mm e 84 mm
Come viene misurata la piega nucale?
a misurare la piega nucale Lo specialista cerca il bambino da posizionare lateralmente in modo da poter vedere un taglio longitudinale. Procede quindi a misurare lo spessore massimo della traslucenza sottocutanea tra la pelle e il tessuto molle che ricopre la colonna cervicale.
L'aumento dello spessore della traslucenza nucale, cioè quando la misura supera lo spessore di 3 mm, è associato ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche. L'eccessivo accumulo di liquidi può essere spiegato da una sovraesposizione di collagene di tipo VI codificata da un gene sul cromosoma 21. È il marker ecografico precoce più sensibile e specifico sospettato di trismomia 21 o sindrome di Down.
L'ecografia della settimana 12, in cui viene misurata la piega nucale del feto, è un test di presunzione o di sospetto. L'analisi ecografica eseguita da un medico specialista viene utilizzata per rilevare gli indicatori che il bambino può avere la sindrome di Down. Non è un test diagnostico, ma alcune immagini rilevabili dagli ultrasuoni sono generalmente indicative di anomalie cromosomiche o dello sviluppo. Ciò valuta anche la presenza di osso nasale e una crescita del feto in base alle settimane di gravidanza.
La misurazione che ha prodotto la piega nucale è combinata con un altro test prenatale che viene eseguito nel primo trimestre di gravidanza: Triple Screening, noto anche come "triple test" o "test di indice di rischio prenatale del primo trimestre" (anche il c'è il secondo trimestre) che serve a rilevare possibili anomalie cromosomiche correlate alla trisomia 21 (sindrome di Down) e alla trisomia 18 (sindrome di Edwards).
Tripla schermatura e piega nucale
Lo screening triplo è un test non invasivo eseguito attraverso un campione di sangue dalla madre che combina tre parametri, da cui il suo nome. È un'analisi biochimica che viene effettuata tra la settimana 11 e 13 della gestazione che misura due sostanze prodotte dalla placenta e dall'embrione, una proteina e un ormone: la proteina A del plasma sanguigno associata alla gravidanza (PAPP-A) e la subunità Beta libero di gonadotropina corionica umana (fßhCG). Il terzo parametro è la misurazione della piega nucale che l'ecografia ha lanciato.
Lo screening viene eseguito con i risultati, ovvero i valori vengono confrontati con altri dati rilevanti come l'età della madre, la razza, il peso e la percentuale di probabilità di anomalie cromosomiche.
Il test è un modo di diagnosi precoce della possibilità che il bambino possa presentare anomalie cromosomiche e aiuta ad evitare l'amniocentesi non necessaria, tuttavia, essendo un test che non produce risultati assoluti, può anche diventare un'arma a doppio taglio che produce un'angoscia ingiustificata nella donna incinta.
Risultati della misurazione della piega nucale
I risultati di tripla proiezione Mostrano il calcolo di un indice di rischio basato sul protocollo della Fetal Medicine Foundation, applicato nelle misurazioni della traslucenza nucale.
Il punto di cut-off è 1/270, vale a dire che quando il risultato è inferiore a 1/270, significa che esiste una maggiore possibilità di un'alterazione cromosomica, al contrario, quando si ottiene un risultato maggiore di 1 / 270, significa che ci sono meno possibilità di farlo.
Quando il risultato è inferiore a 1/270, si consiglia di continuare con lo studio o di eseguire una biopsia corionica o un'amniocentesi, gli unici test prenatali che forniscono una diagnosi affidabile al 99% delle anomalie cromosomiche. Tuttavia, la decisione di eseguire uno qualsiasi di questi test è sempre una scelta finale della coppia, poiché si tratta di test invasivi che non sono privi di rischi.
