il Sindrome di Turner È una malattia genetica che solo le donne soffrono. Succede che le loro cellule non hanno i soliti due cromosomi XX, ma mancano di una X o parte di esso.
Questo problema genetico si manifesta principalmente in bassa statura, mancanza di sviluppo delle ovaie e quindi infertilità. Vedremo più in dettaglio i sintomi e il trattamento in tutto l'articolo. Nei neonati l'edema linfatico nelle mani e nei piedi è significativo, uno degli allarmi che dovrebbero sempre essere consultati con il pediatra se si manifestano. Una diagnosi precoce è essenziale.
È un problema genetico di frequenza relativamente alta: una su 2.500 o 3.000 ragazze nate vive È portatore di questa anomalia che consiste nella perdita di uno dei cromosomi X, cioè hanno solo 45 cromosomi invece dei 46 normali.
Un terzo delle ragazze con Sindrome di Turner Sono identificati poco dopo la nascita. Circa un altro terzo verrà identificato a tempo di scuola da una sorprendente bassa statura e il terzo rimanente verrà identificato nell'adolescenza o nell'età adulta a causa della mancanza di sviluppo puberale, mancanza di ovulazione o infertilità.
La metà dei pazienti ha 45, X ma l'altra metà ha un mosaicismo, cioè alcune delle loro cellule hanno il normale doppio cromosoma XX e altre no. Ci sono anche casi in cui l'altra linea cellulare è 46, XY e 47, XXX e altre variazioni. Quando una linea cellulare è 46, XY e l'altra 45, X, la possibilità di disturbi è maggiore, specialmente nei genitali, sia per il loro aspetto maschile che per i problemi del tumore.
È anche identificato nel 10% degli aborti naturali, quindi è una causa abbastanza frequente di perdita della gravidanza, eppure è importante che i genitori sappiano che se hanno avuto una figlia con Turner o hanno perso una gravidanza per questo motivo per cui non hanno più possibilità di qualsiasi altra coppia che il problema si ripeta.
Sintomi della sindrome di Turner
Non tutte le ragazze sono ugualmente colpite sintomi fisici della sindrome di Turner e ci sono molte varianti, influenzando in una certa misura che hanno 46, XX o meno linee cellulari. Una supervisione medica è essenziale per assistere ogni caso in modo personalizzato.
La caratteristica più ovvia e diffusa di questo problema genetico è la bassa statura. Le donne che soffrono di Turner e non sono curate sono basse e la metà di loro non raggiungerà 1,45. Tuttavia, questo è un problema minore.
È più complicato affrontare il problema dello sviluppo sessuale, poiché è comune uno sviluppo molto basso delle caratteristiche sessuali primarie e secondarie, cioè le loro ovaie sono stentate e possono soffrire di amenorrea. Ciò significa che la maggior parte ha gravi problemi di fertilità o è sterile, anche se poco meno del 2% di essi riesce a concepire senza aiuto.
Sono anche caratterizzati da altre manifestazioni del corpo come il torace largo, una deformazione del gomito (cubito valgo), collo corto e largo, crescita dei capelli molto bassa e linfedema alle estremità, motivo per cui portatori quando sono bambini in un terzo dei casi.
I problemi cardiaci si verificano in una percentuale significativa di casi, specialmente nell'aorta, quindi in questi casi il cardiologo esegue di solito controlli periodici.
In misura minore presentano anomalie nella posizione delle orecchie, deformità al palato, scoliosi, palpebra cadente, strabismo, sordità e intolleranza ai carboidrati.
L'ipotiroidismo si verifica nel 15-30% dei pazienti. Il controllo viene di solito mantenuto durante l'infanzia per misurare la funzione tiroidea e sarà quindi una delle analisi che verranno eseguite su tutte le ragazze con bassa statura. Nelle ragazze con Turner i controlli devono essere effettuati indipendentemente dalle dimensioni che stanno raggiungendo per poterli trattare se ci sono livelli ormonali inadeguati.
Si consiglia di utilizzare l'ormone della crescita verso i 5 anni e sempre prima dei 10 ma in modo personalizzato e decidendo in ogni famiglia. Inoltre, la maggior parte delle ragazze con Turner avrà bisogno di un trattamento ormonale per sviluppare la pubertà e ne avrà ancora bisogno per mantenere i cicli mestruali.
Altri problemi legati alla sindrome di Turner
in Sindrome di Turner non causa problemi di ritardo mentale o autismo in proporzione maggiore rispetto a quelli che compaiono nel resto della popolazione ma se si deve essere attenti a particolari manifestazioni psicologiche.
Cioè, non c'è espressione della sindrome nei problemi psichiatrici o neurologici, ma se le esperienze delle ragazze possono causare problemi e sofferenza psicologica. La bassa statura, il cattivo sviluppo delle caratteristiche sessuali e la comprensione dell'infertilità rendono necessario essere attenti per poter riferire il giovane agli specialisti della salute mentale poiché sono circostanze che possono essere molto difficili da accettare e assumere senza dolore emotivo.
Sovraprotezione e preoccupazione per la ragazza sono indicate come la causa di una maggiore infantilità e dipendenza, e indicano anche immagini di ansia, insicurezza e adattamento scolastico.
L'adolescenza può essere molto complicata per queste ragazze e, pertanto, potrebbe avere difficoltà ad accettare il proprio schema di autostima e corpo. Nell'età adulta, una parte minore di essi è indicata, formando partner stabili e alcuni problemi sessuali, ma i problemi psicologici sono chiaramente influenzati da esperienze e dintorni.
Conclusione
il Sindrome di Turner Appare quando il bambino perde il suo cromosoma del secondo sesso e sarà una ragazza con alcuni problemi derivati da questa condizione.
La bassa statura, i possibili problemi cardiaci sono i più importanti, evidenziando anche la mancanza di sviluppo delle ovaie e la mancata produzione di ormoni sessuali, il che significa che nella maggior parte dei casi non riescono a presentare la pubertà senza aiuto ormonale.
Per il resto, il ragazze con Sindrome di Turner, che sono circa uno su 2.500 nati, hanno una normale intelligenza e buone condizioni di vita emotiva e salute a condizione che ricevano la dovuta attenzione.
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