La possibilità di sapere al più presto se il feto presenta alterazioni genetiche in modo non invasivo Sarebbe utile iniziare a trattarlo correttamente da zero.
Per questa ragione, è una buona notizia quella che ha creato un gruppo di ricercatori del Baylor College of Medicine del Texas (USA) un test che consente loro di essere diagnosticati sequenziando piccole quantità di DNA fetale nel sangue della madre.
La nuova analisi, che potrebbe essere utilizzata dopo aver rilevato un'anomalia scheletrica sulla prima ecografia, consentirà di rilevare malattie come l'anemia falciforme, l'emofilia o la fibrosi cistica.
Un altro passo verso la diagnosi precoce
I test prenatali non invasivi per i disturbi cromosomici non sono nuovi. Nel 2017 è stato sviluppato un test per le malattie recessive a singolo gene, che si verificano quando qualcuno ha due copie di un gene difettoso. Tale test è utile quando uno o entrambi i genitori sono portatori di malattie ereditarie.
Nei bambini e altro ancora Un esame del sangue può identificare il rischio di diabete gestazionale nel primo trimestre Ora, questa nuova ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati su "Nature Medicine", ha progettato un test che analizza 30 geni associati a malattie genetiche dominanti (che si verificano quando qualcuno ha una sola copia di un gene difettoso).
Questi sono di solito causati da una mutazione nello sperma, nell'ovulo o nell'embrione e sono più comuni quando uno dei genitori è relativamente più grande.
Un grande campione e buoni risultati
La ricerca ha analizzato campioni di sangue di 422 donne in gravidanza, a partire da nove settimane di gestazione, in cliniche negli Stati Uniti, in Europa e in Asia.
In alcuni casi, nel test sono state rilevate possibili anomalie scheletriche negli ultrasuoni e 32 erano positive per le mutazioni in uno dei 30 geni.
Inoltre, i ricercatori hanno seguito in 147 casi, eseguendo test più invasivi o test postnatali. In questo modo potevano confermare che i test iniziali con il sangue della madre erano stati corretti.
Nei neonati e altro Un test prevede il rischio di sviluppare preeclampsia nel primo trimestre di gravidanzaJinglan Zhang del Baylor College of Medicine del Texas e direttore dello studio spiega che:
"I dati finora dimostrano che questo test è promettente e accurato per rilevare le mutazioni che dovrebbero essere."
Tuttavia, aggiunge quello "Avranno bisogno dei risultati di un gruppo molto più ampio di donne per dimostrare che il test è clinicamente utile".
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