Nelle voci precedenti abbiamo spiegato in dettaglio che cos'è lo screening triplo e quando viene eseguita la gravidanza, nonché tutto il necessario per interpretare correttamente i valori del risultato del test.
Ora affronteremo un argomento che preoccupa molte donne in gravidanza ed è cosa aspettarsi dalla tripla proiezione. Conoscere i suoi vantaggi e svantaggi e cosa fare quando il test produce un risultato positivo, cioè un alto rischio di alterazione cromosomica del feto.
È importante ricordare a questo punto qualcosa che abbiamo già spiegato. Lo screening triplo non è un test diagnostico, ma da un test statistico che, basato su marcatori biochimici presenti nel sangue materno, stabilisce un indice di rischio.
Vantaggi del triplo screening
Il vantaggio principale del triplo screening è che consente di conoscere attraverso un test non invasivo (una semplice analisi del sangue della madre) e nelle prime settimane di gravidanza, la probabilità che il feto sia portatore di alcune anomalie cromosomiche come Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) o un difetto del tubo neurale come spina bifida o anencefalia.
Alcune donne preferiscono non conoscere questa probabilità e decidere di non sottoporsi al test. È una scelta molto personale che ogni donna incinta ha il diritto di fare.
Svantaggi del triplo screening
Il grande svantaggio del triplo screening è che un risultato sfavorevole, naturalmente, genera ansia in gravidanza Chi pensa che il tuo bambino possa avere un problema quando spesso non è così. Quello che era un altro test di routine diventa un'arma a doppio taglio.
L'affidabilità del test non è del 100%, la sensibilità diagnostica è compresa tra 65 e 90, a seconda di quando viene eseguita. Potrebbe esserci falsi positivi (circa il 5%), vale a dire che il test indica un alto rischio di alterazione del feto quando non ce n'è, il che può essere inutilmente preoccupante.
Potrebbe anche esserci falsi negativi, vale a dire che esiste un'alterazione che non viene rilevata. Con un risultato favorevole, la donna incinta presuppone che il suo bambino non abbia alcuna anomalia quando effettivamente lo fa, lasciando il punto di interruzione da cui sono raccomandati test più conclusivi come la biopsia corionica, l'amniocentesi o l'ecografia più accurata.
Quando il risultato del triplo screening è ad alto rischio
Uno dei momenti peggiori di fronte a una donna in gestazione è sapere che qualcosa non va in gravidanza.
Un risultato sfavorevole in un test prenatale può essere sconcertante, e lo dico per esperienza personale. Nella mia seconda gravidanza, il triplo screening ha mostrato un indice di rischio di 1/153, cioè un rischio elevato, raccomandando l'amniocentesi per "chiarire i dubbi".
Quel triplo screening di un indice ad alto rischio Ciò non significa che il tuo bambino abbia un'alterazione genetica, ma statisticamente ha maggiori probabilità di averlo.
Quando il risultato è positivo o ad alto rischio, si raccomanda la donna incinta continuare con studi più conclusivi ma invasivie quindi con rischi, come l'amniocentesi o
biopsia corionica Poiché quest'ultimo è più invasivo, l'amniocentesi è generalmente raccomandata.
Amniocentesi e suoi rischi
L'amniocentesi è un test che Ha i suoi benefici, ma anche i suoi rischi. Viene eseguito da una puntura nell'addome della futura madre con un ago lungo e fine per estrarre il liquido amniotico e analizzarlo.
Permette di avere una conferma, se il bambino soffre o meno di un'alterazione cromosomica, invece di seguire la gravidanza con l'incertezza di avere qualcosa. Ogni coppia dovrebbe valutare, se applicabile, se il beneficio di confermare la diagnosi sia maggiore o meno del rischio.
Per quanto riguarda gli svantaggi del test è quello il rischio di aborto attribuibile all'amniocentesi è stimato tra 0,5 e 1 percento. In media, si può dire che la perdita di gravidanza si verifica in uno su 150-200 casi.
L'esecuzione dell'amniocentesi può anche causare la perdita di liquido o sangue amniotico e comporta il rischio di infezioni del tratto urinario.
Quale decisione prendere?
È una decisione molto difficile e molto personale. L'importante è che la coppia è ben informata di scegliere la decisione più appropriata. Puoi andare dal tuo ginecologo, uno specialista in diagnosi prenatale e forum di genitori che hanno attraversato la stessa situazione per conoscere opinioni diverse.
Fondamentalmente, ci sono due percorsi da seguire. Il primo è ha l'amniocentesi assumendo il rischio di aborto che, sebbene minimo, ce l'hai, ma sapendo che se tutto andrà bene in pochi giorni (anche se sembra un'eternità) avrai una conferma.
A questo punto devi vedere oltre. Pensa a cosa faresti quando l'anomalia viene confermata o meno.
Se il risultato dell'amniocentesi è positivo, cioè è confermato che il bambino è portatore di un difetto cromosomico è l'opzione di abortire volontariamente (è un diritto legale fino alla 22a settimana di gestazione) o di continuare con l'assunzione della gravidanza Le conseguenze
D'altra parte, ci sono donne che, sebbene non pensino di interrompere la gravidanza, preferiscono avere una certezza prima del parto per prepararsi in tempo per ciò che sta per accadere, anche se la verità è che sono casi minimi.
Il secondo modo è non ha l'amniocentesi e continua con la gravidanza. Puoi provare a ripetere il test per contrastare i risultati o richiedere studi ecografici più completi in grado di rilevare o escludere indizi di possibili anomalie nel feto.
La mia (spiacevole) esperienza con la tripla proiezione
Voglio raccontarti la mia esperienza semplicemente come un aneddoto, senza alcuna intenzione di influenzare la decisione di nessuno.
Come ti ho detto prima, Nella mia seconda gravidanza, il triplo screening è stato positivo. Nonostante abbia meno di 35 anni, l'indice di rischio della trisomia 21 (sindrome di Down) era 1/153, quindi mi è stato consigliato di avere l'amniocentesi (nella stessa consultazione mi hanno dato i volantini per l'amnio, senza ritardi ). Come puoi immaginare, ho lasciato la consultazione in disordine, piangendo, sconcertato, perché devi vedere il piccolo tatto che alcuni medici hanno.
Come nel caso della maggior parte delle donne in gravidanza, a quel tempo l'intestino era annodato e bloccato, quasi supponendo che il mio bambino avesse un problema. Già più tranquillo, a casa, ho iniziato a informarmi per decidere quale strada prendere.
La mia riflessione in quel momento fu: mi è stato consigliato di fare un test con un tasso di aborto paragonabile al rischio che mio figlio avesse un'anomalia. Se il rischio di amniocentesi è così "insignificante", perché si presume che il rischio di anormalità sia "significativo".
Penso che prima di decidere di avere l'amniocentesi, dovresti considerare cosa faresti se il risultato fosse positivo, cioè se si conferma che il tuo bambino ha un'anomalia cromosomica.
Ero chiaro che avrei fatto venire il mio bambino così com'era, quindi ho ritenuto inutile correre il rischio di amniocentesi. Cosa succede se subisco un aborto? Non lo so, chiamalo intuizione, ma ho deciso di non avere l'amniocentesi.
D'altra parte, da quel momento in poi, ho eseguito ultrasuoni più approfonditi, sia per la parte privata della previdenza sociale (per la quale quattro occhi ne vedono più di due), per rilevare possibili prove ecografiche correlate alla sindrome di Down e all'assenza di osso nasale , controlla la crescita del bambino, possibili anomalie cardiache, ecc.
Mentre la gravidanza progrediva e gli ultrasuoni erano normali, mi sono calmato. Fortunatamente, la mia seconda figlia è nata molto sana, ma ti assicuro che fino al momento del parto non ho respirato finalmente sollevato.
Dopo questa esperienza, e con le cose più chiare, nella mia terza gravidanza ho deciso di non fare il test di screening triplo.
Conclusione
Spero che con i tre post che abbiamo pubblicato sul triplo screening in gravidanza, approfondendo questo test diagnostico prenatale raccomandato dal SEGO, puoi avere un'idea migliore di cosa aspettarsi dal test e prendi le decisioni che ritieni più convenienti.
Foto | oexenhave e Gabi Butcher su Flickr
Nei bambini e altro | Screening triplo nel primo trimestre di gravidanza: che cos'è e quando viene eseguito, Screening triplo: come interpretare i valori
