L'immunodeficienza combinata grave, meglio conosciuta come sindrome del bambino bolla, è una malattia che solo i ragazzi soffrono. Le ragazze, sebbene possano essere portatrici, non ne soffrono.
È per questo motivo che le coppie che volevano avere figli e in cui la donna portava la malattia avevano solo ragazze. Ora, grazie a una nuova tecnica, è nato a Madrid il primo figlio maschio libero dalla sindrome del bambino bolla.
La scoperta è stata fatta presso la Jiménez Díaz Foundation ed è stata resa possibile dalla selezione genetica preimpianto o, cosa uguale, dalla possibilità di analizzare i geni dell'embrione per vedere se era affetto dalla malattia. Ad oggi, il massimo che è stato raggiunto è che sono nate ragazze sane, senza nemmeno essere portatrici (solo tre casi al mondo), e prima di loro ciò che è stato semplicemente fatto è stato selezionare le ragazze per evitare di soffrire della malattia, anche a rischio che fossero portatori.
Bene, con il protagonista familiare della notizia la tecnica potrebbe essere fatta e farli avere un bambino maschio sano. La madre è portatrice della malattia e aveva già avuto una ragazza sana. Poi ci sono state due gravidanze di bambini maschi, per i quali sono stati condotti test diagnostici prenatali nelle prime settimane, con il risultato che entrambi i feti hanno la malattia (metà dei bambini ne soffre e l'altra metà no). La coppia ha deciso di interrompere in entrambi i casi.
Data la storia della famiglia, si è deciso di provare seleziona geneticamente un maschio sano, per evitare la possibilità di una nuova gravidanza e forse un nuovo aborto. Per questo hanno sottoposto la coppia a un ciclo di fecondazione in vitro. Hanno estratto una o due cellule dagli embrioni risultanti e hanno effettuato uno studio genetico per determinare il gene alterato. Così potevano vedere quali erano sani e quali non lo erano e quindi impiantare nella madre quegli embrioni che non avevano la malattia.
Ora che il bambino è nato, i genitori sono felici, perché hanno già pensato che non avrebbero avuto più figli e ancora meno hanno pensato di poter essere un ragazzo. Grazie alla tecnica ora hanno un bambino sano che non soffre della rara malattia della sindrome del bambino bolla, che soffre di uno su 100.000 bambini, che consiste in una grave compromissione del sistema immunitario che fa sì che molti bambini non vivano più di due anni, a causa del rischio di infezioni che non hanno possibile trattamento farmacologico (polmonite, meningite virale, infezioni della pelle, ecc.).
So che selezionare gli embrioni per determinare come dovrebbe essere un bambino è eticamente complicato. Tuttavia, in casi come questo, in cui le malattie rare vengono evitate senza trattamento, mi posiziono a favore per un semplice motivo: se fossi il padre e potessi scegliere tra avere un figlio con tale malattia o non averlo, Vorrei anche subire un tale trattamento.
