tra i test che verranno eseguiti in gravidanza, se lo desideri, ci sono quelli di rilevazione anomalie cromosomiche. Il fatto che il bambino possa soffrire di un difetto cromosomico è una delle maggiori preoccupazioni dei genitori, quindi spiegheremo quali test prenatali vengono eseguiti per rilevarli.
Sebbene sia stato annunciato l'arrivo in Spagna di esami del sangue per rilevare anomalie nel feto nelle prime settimane di gravidanza, la verità è che si tratta di un test che non viene eseguito in modo massiccio e che al momento è piuttosto costoso, quindi che fondamentalmente tre sono ancora utilizzati: il triplo test di screening come test di screening e test invasivi come biopsia corionica e amniocentesi.
Triplo screening o triplo test
È un test che viene eseguito nel primo trimestre, tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza, che combina tre parametri, da cui il suo nome: dati personali (età, peso, numero di feti, ecc.), misurazione degli ultrasuoni (piega nucale) e tre marker biochimici presenti nel sangue della madre (PAPP-A, beta- Senza HCG e senza estriolo).
Rileva alcune anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la sindrome di Edward, la sindrome di Turner o la sindrome di Smithl-Lemli-Opitz e difetti del tubo neurale, tra gli altri.
Il test è una proiezione, vale a dire che comporta un rischio. Ciò non significa che tuo figlio abbia una cromosopatia, ma che tu abbia un rischio maggiore rispetto ad altri che tuo figlio ne abbia. Se il risultato produce 1: 150, significa che c'è una possibilità in 150 del tuo bambino che soffre di qualsiasi, quando il normale è uno su 10.000. Ecco ulteriori informazioni su come interpretare i valori.
Quando i valori sono inferiori a 1: 250, si consiglia di eseguire una biopsia corionica o un'amniocentesi per ottenere dati più conclusivi. Secondo me è un'arma a doppio taglio, perché può preoccupare inutilmente la madre e sottoporla a stress inutili (lo dico per esperienza). Nel caso di seguire un consiglio medico è possibile sottoporsi a un test invasivo con un rischio di aborto, minimo, ma esistente. Pertanto, devi essere ben informato per sapere cosa aspettarti dal test e decidere cosa vuoi fare.
Biopsia di Corion o biopsia dei villi coriali
È fatto tra le settimane 11 e 13 della gravidanza e consiste nell'introdurre un ago per estrarre un campione dei villi corionici che sono cellule che fanno parte del tessuto placentare per analizzarli in laboratorio.
L'analisi dei villi coriali (CVS) viene eseguita in modo transcervicale, cioè attraverso la cervice o se non è accessibile, attraverso una puntura addominale con anestesia locale. Allo stesso tempo, viene eseguita un'ecografia, che consente di visualizzare le strutture materne e fetali per garantire che la biospia sia eseguita bene e senza problemi.
Viene utilizzato per rilevare anomalie cromosomiche e del DNA prima dell'amniocentesi, poiché ciò viene fatto in seguito, ma non rileva anomalie come difetti del tubo neurale, ma l'amniocentesi stessa. Presenta un rischio di aborto vicino all'1% per cento.
Si raccomanda, ad esempio, in caso di aumento della traslucenza nucale, se la madre ha più di 35 anni o ha un figlio o una gravidanza precedenti con qualsiasi alterazione cromosomica o altra. I risultati durano circa 48 ore.
Amniocentesi
Si ritiene che insieme al precedente sia un test che tenderà a scomparire, ma per il momento è quello utilizzato per avere una conferma con quasi 100 affidabilità.
È fatto intorno alla settimana 15 di gestazione e consiste nell'estrarre per mezzo di a puntura addominale un campione di liquido amniotico che circonda il feto
Da questo liquido, si ottengono diversi componenti, come alfa-fetoproteine, cellule e DNA che vengono analizzati in laboratorio al fine di rilevare diverse anomalie come Down, Edwards o la sindrome di Turner, tra gli altri.
È un test sicuro, ma comporta alcuni rischi. Il più importante è l'aborto spontaneo dopo il test, che si verifica in circa l'1% dei casi. Altri possibili rischi sono la puntura del feto o del cordone durante il test, nonché l'infezione o il sanguinamento della donna incinta nel periodo successivo all'esecuzione della tecnica.
Poiché è necessario eseguire una coltura delle cellule per un periodo approssimativo di 14 giorni, i risultati possono richiedere tra le tre e le quattro settimane.
Foto | Daquella Manera e Daquella Manera su Flickr
