oggi Il 29 febbraio viene celebrato il giorno delle malattie rare, sebbene non invisibile. E vedendo il giorno in cui uno viene celebrato, si potrebbe pensare che sia molto significativo che qualcosa di così importante per tutte quelle persone che soffrono di questo tipo di malattia venga celebrato un giorno che esiste solo ogni quattro anni.
Le malattie rare colpiscono milioni di persone nel mondo, si stima che tre milioni di spagnoli siano affetti da una di queste malattie, eppure ci sono pochissime risorse dedicate alla loro ricerca.
Che cos'è una malattia rara?
Le malattie rare lo sono quelli che hanno una bassa incidenza nella popolazione. Per essere considerata rara, ogni specifica malattia può interessare solo un numero limitato di persone. in particolare, quando colpisce meno di 5 su ogni 10.000 abitanti.
Tuttavia, le rare patologie colpiscono un gran numero di persone, poiché secondo il Organizzazione mondiale della sanità (OMS), ci sono circa 7.000 malattie rare che colpiscono il 7% della popolazione mondiale. In totale, si stima che in Spagna ci siano più di 3 milioni di persone con malattie rare.
Per questo motivo, chiunque può soffrire di una patologia rara, in qualsiasi fase della vita. Qui puoi trovare un elenco di patologie rare, alcune sono saltate nel percorso quotidiano per andare al cinema o essere subite da alcuni famosi, altri non hanno quella fortuna.
Cosa caratterizza le malattie rare?
Le malattie rare sono, per la maggior parte, croniche e degenerative. Infatti, il 65% di queste patologie sono gravi e invalidanti e sono caratterizzate da:
- Inizio precoce della vita (2 su 3 compaiono prima di due anni)
- Dolore cronico (1 su 5 pazienti)
- Lo sviluppo del deficit motorio, sensoriale o intellettuale nella metà dei casi, che porta a una disabilità in autonomia (1 su 3 casi);
- In quasi la metà dei casi è in gioco la prognosi vitale, poiché il 35% dei decessi può essere attribuito a malattie rare prima di un anno, il 10% tra 1 e 5 anni e il 12% tra 5 e 15 anni
Malattie sconosciute a gran parte della comunità medica
Il problema affrontato da gran parte delle persone colpite da questo tipo di malattia è la difficoltà a trovare una diagnosi adeguata della loro malattia. Molti medici non sono a conoscenza dell'esistenza di queste malattie o non sanno come associare i sintomi a una specifica malattia. Pertanto, molte persone colpite vedono la loro malattia aggravata o, nella migliore delle ipotesi, trattata con trattamenti poco o niente infallibili. Questo fa Il 42,68% delle persone con queste patologie non ha un trattamento o, se disponibile, non è adeguato.
Una volta che sono stati diagnosticati, inizia un altro dei problemi che incontrano, il decentramento dei centri di trattamento e ricerca che li costringe a trasferirsi nelle città in cui si trovano questi centri. anche nel caso dei più piccoli Troviamo poche o nessuna scuola adattata per avere un bambino con questo tipo di malattia. In molti casi sono i genitori stessi che sono costretti a formare insegnanti e personale sul tipo di azioni da svolgere con il loro bambino. Un altro cavallo di battaglia è discriminazione che questi bambini soffrono nelle scuole, qualcosa per cui piacciono alle organizzazioni FEDER Stanno combattendo.
Tutti questi ostacoli derivano dalla mancanza di finanziamenti e coordinamento, poiché non possiamo dimenticare che queste malattie sono caratterizzate da una bassa prevalenza, il che implica una grande dispersione geografica e, di conseguenza, la necessità di unire gli sforzi per migliorare la qualità di vita di oltre tre milioni di persone in Spagna.
FEDER Promuove inoltre la creazione di centri di riferimento, servizi e unità, la cui missione è coordinare tutte le parti interessate: pazienti, pubblica amministrazione, scienziati, operatori sanitari, industria, tra gli altri, nella ricerca di soluzioni concrete per migliorare qualità delle cure per le persone colpite, nonché la costruzione di una rete nazionale di associazioni in tutta la Spagna, per migliorare la qualità e l'aspettativa di vita dei malati e delle loro famiglie.
Insieme possiamo rendere rare queste malattie, ma quelle persone che ne soffrono non sono invisibili.
