il Sindrome di Meckel-Gruber È una patologia ereditaria che include la comparsa di malformazioni fetali letali. Affinché il bambino possa contrarre questa sindrome, è necessario che entrambi i genitori siano portatori di un disturbo ereditario autonomo recessivo molto raro in cui sono coinvolti i geni cromosomici 17, 11, 8, 13, 21, 24.
Questa malattia è principalmente caratterizzata da una vasta serie di anomalie e difetti nello sviluppo del feto, come microcefalia, fronte angolare, orecchie mal posizionate, ano imperforato, tra molte altre anomalie.
Nel caso in cui entrambi i genitori abbiano questa eredità genetica, c'è una probabilità del 75% che i bambini nasceranno sani, ma di questa percentuale, il 50% sarà portatore di questa malattia e il 25% dei bambini ne soffrirà. La sindrome viene di solito diagnosticata tra il primo e il secondo trimestre di gravidanza e la diagnosi precoce è stata principalmente per le donne in gravidanza ad alto rischio di recidiva. La diagnosi è importante, non solo per la gestione della gravidanza colpita, ma anche per i consigli sulle future gravidanze, poiché in quelle successive c'è una probabilità del 25% che accada di nuovo.
Questa rara malattia può essere diagnosticata mediante ecografia trasaddominale durante il primo trimestre di gravidanza. Questa malattia è davvero grave, poiché la maggior parte dei feti muore all'interno dell'utero o durante le prime ore dopo la nascita.
