Fenilchetonuria, un disturbo metabolico

il fenilchetonuria È una malattia metabolica congenita ed ereditaria causata dalla mancanza di un enzima che il corpo utilizza per trasformare un amminoacido essenziale (gli amminoacidi sono la base delle proteine ​​e il nostro fabbisogno proteico giornaliero è in realtà un fabbisogno di amminoacidi), chiamato fenilalanina.

Ciò che causa questa malattia è l'accumulo di fenilalanina nel sangue e nei fluidi corporei del bambino. Questo disturbo può colpire il cervello del bambino causando ritardo mentale.

Fortunatamente, di solito viene rilevato nei primi giorni dopo la nascita del bambino e in caso di diagnosi, il trattamento appropriato viene fornito attraverso un latte speciale. Quando il bambino inizia a ricevere alimenti solidi, questi sono generalmente vegetali, stabilendo così principalmente una dieta vegetariana che fornisce la quantità minima di fenilalanina. L'incidenza di questo disturbo metabolico è di un bambino ogni 20.000, ha un'incidenza minima ma questo non è qualcosa che non dovremmo prendere in considerazione. Se tuo figlio ha questo disturbo metabolico, la Federazione delle associazioni spagnole di fenilchetonuria e altri disturbi del metabolismo (FAEFOTM) può guidarti sui tuoi possibili dubbi relativi al trattamento, all'alimentazione, ecc.

Questa associazione non ha un sito Web ma è possibile contattarli chiamando il numero 954 235 724 o via e-mail, [email protected].

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