il Sindrome di Menkes È una malattia rara Si chiama anche malattia dei capelli ricci o sindrome dei capelli ricci di Menkes, poiché i capelli fragili e ricci sono uno dei suoi sintomi.
È una malattia genetica con un'incidenza di un caso tra 300.000 bambini nati. Si verifica quando provoca un difetto nel gene ATP7A legato all'X un guasto nel trasporto e nell'assorbimento del rame, causando un deficit di rame nel cervello e nel fegato e un eccesso di reni e intestino.
Dobbiamo ringraziare ancora una volta i progressi della scienza per l'individuazione di questo tipo di malattie rare, come è stato pubblicato in La Nuova Inghilterra di Journal Medicine un gruppo di ricercatori del National Institutes of Health degli Stati Uniti sta lavorando su un esame del sangue che rileverà la sindrome di Menkes nei neonati.
Vediamo come colpisce questa terribile malattia. La mancanza di rame nell'organismo del bambino colpisce ossa, cervello, tessuti, arterie e capelli. Il bambino può avere un aspetto normale alla nascita poiché la malattia viene solitamente rilevata tra il secondo e il terzo mese di vita.
Alcuni dei sintomi della malattia includono ipotermia, mancanza di tono muscolare (ipotonia), convulsioni, ritardo mentale e difficoltà di alimentazione.
Non esiste un trattamento curativo della malattia, ma almeno una diagnosi precoce non appena nasce il bambino aiuterà il trattamento da applicare il più presto possibile per evitare ulteriori complicazioni nel bambino.
Nel blog sulla malattia di Menkes troverai informazioni di prima mano sulla sindrome, in quanto è stata creata da genitori a Barcellona che hanno la loro esperienza lì con il figlio Gerard.
