L'amniocentesi è il test prenatale che viene più frequentemente utilizzato quando si escludono le malattie congenite. Composto da rimuovere un campione di liquido amniotico, che è il liquido che circonda il feto durante la sua vita intrauterina, che lo protegge e lo nutre.
Viene fatto pungendo l'addome incinta con un ago, controllando con il controllo ecografico che la tecnica sta funzionando bene. La placenta viene attraversata e vengono rimossi circa 20 millilitri di liquido amniotico attorno al bambino. Non influisce sul bambino, poiché questo importo viene reintegrato in 24 ore.
Non è fatto a tutte le donne in gravidanza, ma solo in casi selezionati, è anche facoltativo, ei genitori hanno tutto il diritto di rifiutare la sua realizzazione, dopo aver considerato rischi e benefici.
Viene offerto per il rischio di gravidanze, il caso più frequente sono le donne in gravidanza di età superiore ai 35-40 anni poiché è dimostrato che la probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down di 1 su 1250 neonati in quelli di età inferiore ai 30 anni è significativamente aumentata. 1 su 400 in quelli con più di 35 anni e 1 su 100 in quelli con più di 40 anni. Altri casi in cui questo test è indicato è quando viene rilevata un'anomalia nei test di screening come ultrasuoni o esami del sangue, o quando c'è una storia familiare o una gravidanza con malformazioni congenite.
Può essere fatto dopo 10 settimane di gestazione, sebbene di solito sia fatto tra 16-20 settimane. Secondo l'evento, saranno considerati:
- Amniocentesi precoce: se eseguita tra 12-16 settimane. Questo di solito si verifica nelle gravidanze di madri con più di 35 anni o quando vi è una storia di alterazioni genetiche in uno dei genitori o in precedenti gravidanze.
- In ritardo: dopo 32 settimane, serve per misurare il grado di maturità polmonare del bambino o come trattamento nei polidramnios (quando c'è più fluido del necessario e dovrebbe essere estratto per regolare la situazione) o altre patologie.
Dal liquido ottenuto, vengono analizzati vari componenti al fine di rilevare diverse anomalie:
Alphafetoproteine: il suo aumento suggerisce difetti del tubo neurale (malformazione del midollo spinale), anencefalia, alterazione della parete addominale, disturbi renali e intestinali. Acetilcolinesterasi: la sua presenza indica anche un possibile difetto del tubo neurale. Bilirubina: aumenta se si verifica la distruzione del sangue (emolisi), come si verifica in caso di incompatibilità del gruppo sanguigno tra madre e bambino. Tensioattivo polmonare: indica il grado di maturità polmonare. Cellule del feto: per analizzare le alterazioni cromosomiche. Ad esempio, rileva la moltiplicazione dei cromosomi come si verifica nella sindrome di Down. DNA: escludere mutazioni genetiche. rischi: Può essere leggermente doloroso o fastidioso. Tra l'uno e il due percento delle donne si sentono crampi, piccole perdite di sangue o liquido amniotico. Dopo la procedura si consiglia qualche giorno di riposo relativo. È considerata una tecnica sicura. Il rischio di aborto si aggira attorno allo 0,5% e c'è anche un rischio minimo di contrarre un'infezione uterina.
Si deve tener conto del fatto che in un numero molto limitato di casi non si ottiene un campione sufficiente o efficace e potrebbe essere necessario ripetere il test.
