Vi presento il Fondazione Isabel Gemio, che mi è sembrata una lodevole iniziativa oltre ad avere un'enorme utilità per le famiglie nella situazione di avere un bambino con una malattia come la distrofia muscolare.
La FONDAZIONE ISABEL GEMIO per la ricerca Distrofie muscolari e altre malattie rare È stato creato con l'obiettivo di promuovere e finanziare linee di ricerca scientifica, clinica e di base, nonché di incoraggiare lo scambio di informazioni tra esperti e soggetti interessati e promuovere lo sviluppo della farmacologia nelle malattie rare.
Le malattie rare, comprese quelle di origine genetica, sono quelle malattie con pericolo di morte o disabilità cronica, che hanno una bassa frequenza o prevalenza (meno di 5 casi per 10.000 abitanti), come definito dall'Unione Europea.
Migliaia di malattie sono incluse in questa denominazione, che condividono un problema comune: hanno molte difficoltà diagnostiche e di follow-up, hanno un'origine sconosciuta nella maggior parte dei casi, coinvolgono molteplici problemi sociali, ci sono pochi dati epidemiologici, pongono difficoltà nelle indagini a causa di In alcuni casi, mancano trattamenti per lo più efficaci.
il Malattie neuromuscolari Sono malattie geneticamente determinate che producono progressiva debolezza muscolare e alta mortalità nei pazienti che ne soffrono, spesso bambini. Le malattie neuromuscolari sono un insieme di disturbi a bassa prevalenza ma, nel loro insieme, costituiscono il gruppo più frequente di malattie rare.
