Potresti chiederti cosa ti può offrire quello attuale ricerca genetica per la tua famiglia. Con l'attuale rivoluzione genetica, gli scienziati intendono identificare i 30.000 geni esistenti nella dotazione degli esseri umani, determinando la funzione di ciascuno di essi e le loro relazioni e interconnessioni, nonché le malattie che possono causare i loro difetti o variazioni.
Oggi, con i progressi della genetica, puoi sapere molto su la predisposizione a soffrire o trasmettere ai nostri figli malattie legate alla dotazione geneticae sicuramente nei prossimi anni verranno identificati più geni che causano o che offrono maggiori possibilità di soffrire di determinati problemi di salute. La fibrosi cistica, la sindrome dell'X fragile, alcuni tumori al seno e al colon o problemi cardiaci sono determinati dalla genetica e sapere che, anche se siamo preoccupati, ci offre la possibilità di offrire trattamenti che rallentano la malattia o ne rallentano gli effetti o debole.
Progressi nella conoscenza del genoma umano e il suo funzionamento offre ai potenziali genitori la possibilità di conoscere meglio il proprio figlio. Non si tratta di sapere quale colore di capelli avrai, o i tuoi occhi o la tua altezza. In fondo, alla maggior parte dei genitori non importa, vogliamo solo che il bambino sia sano.
Molte caratteristiche fisiche e perfino del carattere sono ereditate dalla genetica. Ma così come viene trasmesso per avere i capelli ricci o meno, possono anche essere trasmesse altre caratteristiche meno innocenti che causano malattie, difetti fisici o ritardo mentale.
Ricerca genetica e la tua famiglia: eredità
La maggior parte di difetti alla nascita Sembrano riflettere una combinazione di patrimonio e ambiente. Ma se siamo consapevoli che nella famiglia sembra esserci una predisposizione ad alcune malattie legate ai geni o sappiamo con certezza che possiamo trasmettere difetti di questo tipo, possiamo chiedere consiglio a un genetista che ci consiglierà se è necessario intraprendere qualsiasi azione. Non si tratta di rendere i bambini a la carte, ma di evitare malattie evitabili.
Le donne di età superiore ai 35 anni, i genitori che hanno già avuto un figlio con ritardo mentale, difetti alla nascita o disturbi ereditari e le persone che sono state esposte dal loro lavoro o stile di vita a sostanze che aumentano le possibilità di mutazioni genetiche dovrebbero ricevere consiglio adeguato. È anche adatto in caso di parentela molto stretta o appartenente a gruppi in cui una qualsiasi di queste malattie ha un'alta prevalenza, come l'anemia falciforme negli afroamericani.
Naturalmente, se l'analisi e l'ecografia indicano un'alta possibilità di problemi congeniti, la madre dovrebbe valutare un'amniocentesi dopo aver consultato un genetista. La decisione, ovviamente, di fare il test è della madre e dipenderà da molte cose.
Test genetici prima della gravidanza
Può essere utile essere consapevoli prima della gravidanza di possibili problemi genetici legati alle nostre famiglie.
Ci sono alcuni test che vengono eseguiti prima della gravidanza, anche se di solito non viene eseguito se non c'è storia. Questi sono quelli che rilevano se sei portatore di fibrosi cistica o anemia falciforme.
La ricerca genetica e la tua famiglia: un albero genealogico
eseguire un albero genealogico della nostra storia medica familiare Può essere molto utile non solo pianificare una gravidanza, ma anche prendersi cura della propria salute.
Se i nostri parenti, genitori, nonni, zii e cugini, forniscono liberamente i dati medici della loro storia medica e li condividiamo tutti, possiamo comprendere meglio i tratti ereditari ed essere un buon strumento che aiuta nella diagnosi e nella prevenzione delle malattie, entrambi pensando a il nostro bambino come in noi o in lui nella sua vita adulta.
Malattie come il glaucoma o il cancro al seno hanno prevalenza in alcune famiglie. Sapendolo ci avvisa già di aumentare i controlli e la prevenzione. Altre caratteristiche come problemi di udito, cecità, ritardo mentale o problemi cardiaci aiuteranno a comprendere meglio la possibile tendenza familiare a questi problemi e potrebbero essere la chiave per comprendere meglio i possibili problemi che si presentano.
Conclusione
La ricerca genetica può fornire alle famiglie molte informazioni., tranquillità e possibilità di trattamenti precoci per molte malattie ereditarie. Nei seguenti argomenti approfondiremo questi problemi.
