Sindrome dell'X fragile È un'altra delle anomalie cromosomiche legate alla coppia che determina il sesso. In questo caso si tratta di un'anomalia del cromosoma X, che presenta un pezzo dell'estremità di uno dei suoi bracci parzialmente difettosi. È la causa più comune di ritardo mentale a causa di cause ereditarie e purtroppo non è ben nota.
È causata dalla mutazione in un singolo gene, l'FMR1, che si trova su uno dei cromosomi sessuali, il cromosoma X. All'interno del gene FMR1 c'è un segmento specifico del DNA che di solito viene ripetuto da 5 a 40 volte. Nelle persone colpite dalla sindrome del cromosoma X fragile, questo segmento noto come CGG, viene espanso fino a 200 volte o più, impedendo al gene di produrre la fragile proteina del cromosoma X. Questa proteina è un fattore chiave nella regolazione del cervello e la sua assenza provoca la deregolamentazione di altre proteine e causa problemi di apprendimento e comportamento.
Come viene trasmessa la sindrome dell'X fragile?
È un disturbo ereditario abbastanza comune, poiché una su 4000 nascite, negli uomini, poiché hanno maggiori probabilità di subire le conseguenze di questa anomalia genetica. Il cromosoma difettoso può essere trasmesso ai bambini da entrambi i portatori maschi e femmine, ma nel caso dell'eredità di un maschio, il loro coinvolgimento è sicuro, poiché non hanno un altro cromosoma X per proteggerlo. Si stima che in Spagna potrebbero esserci circa 10.000 colpiti.
Dal momento che è un gene recessivo, quindi, nelle donne, se non sono portatori di entrambi X difettosi, saranno portatori ma non subiranno le conseguenze della sindrome. Sebbene sorprendente, si stima che 1 su 600 donne sia portatrice della fragile X e in Spagna possono essere circa 50.000.
Va tenuto presente che una madre portatrice ha una probabilità del 50% di trasmettere l'anomalia a ciascuno dei suoi figli e che le sue figlie, nonostante non mostrino sintomi, possono a loro volta trasmetterla ai propri figli se l'hanno ereditata . Il punto è che il 90% dei corrieri non è a conoscenza.
Come viene diagnosticata
L'unico modo per farlo diagnosticare la sindrome dell'X fragile è eseguire un'analisi genetica. Poiché si tratta di un problema abbastanza diffuso nella società, si ritiene che fare questa diagnosi in caso di ritardo mentale o di sviluppo senza una causa nota sarebbe molto appropriato, soprattutto perché i bambini piccoli che ne soffrono non forniscono evidenti campioni fisici che consentono loro di offrire assistenza specializzato in anticipo.
Inoltre, è conveniente estendere l'analisi ai parenti di persone con un ritratto mentale o di sviluppo non diagnosticato, in modo che i casi futuri possano essere controllati prenatalmente.
La Sindrome dell'X fragile è curata?
No, non esiste una cura possibile. Può essere prevenuto da diagnosi genetica, identificando i portatori in modo che conoscano le loro condizioni e cerchino una diagnosi preimpianto prendendo le cellule zigote prima dell'impianto, dopo una fecondazione "in vitro". Ciò non solo impedisce al bambino di soffrire del problema, ma evita anche la scelta di embrioni femminili che potrebbero essere trasmettitori.
Attualmente il trattamento di sindrome del cromosoma X fragile La diagnosi precoce è molto necessaria per coordinare la stimolazione del neonato, il trattamento farmacologico dei sintomi clinici, il supporto psicoterapico, la logopedia, la pedagogia e la terapia occupazionale. Si propone inoltre che la guarigione possa essere possibile, a medio termine, grazie alla terapia genica o, almeno, con farmaci che riproducono l'azione della proteina FMRP, la cui assenza è ciò che scatena la sindrome.
In che modo influisce sulla famiglia?
La famiglia Sarà di grande importanza nella vita dei bambini con questo problema e la diagnosi è di solito un momento traumatico, poiché oltre al paziente, l'intera famiglia è interessata. Innanzitutto, devi pensare che la diagnosi non è sempre precoce e arriva dopo un lungo periodo di angoscia e ricerche.
Il fatto che si tratti di un problema ereditario innesca molte paure e persino sensi di colpa, preoccupazione fino a scoprire che altri membri della famiglia possono trasmetterlo e uno strano sentimento verso il bambino oltre a una profonda preoccupazione per lui.
Dopo il momento di "shock", le famiglie si riprendono, cercano aiuto e trattamenti per aiutare il bambino e spesso trovano importante sfogarsi e conoscere le esperienze di altre famiglie. Ad ogni modo, dobbiamo sapere che la presenza di un soggetto con disabilità influisce sulla famiglia e sul benessere psicologico dei suoi membri, essendo in grado di avere una vita sociale inferiore e sentirsi senza risorse per affrontare i problemi. Ecco perché il rapporto con le famiglie nello stesso processo le aiuta molto. Alla fine, accettare il membro della famiglia che ha una disabilità e affrontare la realtà arricchendo la propria vita è la strada per una migliore qualità della vita per tutti.
Sintomi di X fragile
Il sintomo più evidente è un ritardo mentale Va da lieve a grave. Inoltre, gli uomini possono avere iperattività, linguaggio disorganizzato e autismo, sebbene il loro comportamento sia, anche in quei casi, affettuoso. Le ragazze possono soffrire di un lieve ritardo mentale ma non ci sono altri problemi associati, tranne una marcata timidezza. Possono anche essere colpiti dalla menopausa precoce.
Nell'80% dei casi si verificheranno sintomi fisici riconoscibili. Negli uomini: testicoli grandi, orecchie grandi, mascella inferiore prominente. Il viso tipico è lungo e stretto. Circa la metà avrà ipersensibilità alle articolazioni e ai piedi piatti. Le donne colpite hanno gli stessi problemi e le emittenti possono avere una caratteristica isolata.
Trattamento
I problemi di ritardo mentale e comportamento sociale sono i problemi più gravi causati dalla sindrome dell'X fragile, tuttavia, attraverso la diagnosi precoce e il trattamento multidisciplinare, la stimolazione può iniziare molto presto, il che li aiuterà a sviluppare Massime capacità. La famiglia sarà molto importante nella stimolazione e deve iniziare nei primi anni di vita.
Man mano che il bambino cresce, potrebbe essere necessario passare alla logopedia e alle logopedie, oltre a cercare supporto in aree come attenzione, iperattività, rilassamento, impulsività o abilità sociali, in alcuni casi usando droghe per aiutare Migliore integrazione
con un trattamento basato su un'adeguata attenzione e un'istruzione personalizzata È possibile per gli adulti con questo problema sviluppare un'attività lavorativa, in particolare attraverso la terapia occupazionale, concentrandosi su attività motorie o ripetitive. Queste persone che soffrono sindrome dell'X fragile Possono sviluppare tutte le loro capacità al massimo e sentire l'ultima parte della società.
