Abbiamo già visto che l'epilessia infantile è caratterizzata dalla presenza di crisi e dalla necessità di effettuare un trattamento specifico che ci aiuti a migliorare la qualità della vita di questi bambini.
Siamo stati anche in grado di verificare l'esistenza di una serie di sindromi epilettiche che presentano sintomi diversi. Oggi smetteremo di conoscerne un po 'più da vicino; vediamo dentro cos'è la sindrome di Dravet.
Sindrome di Dravet, che è anche conosciuta con il nome di Grave epilessia mioclonica dei bambini (SMEI)e una delle sue caratteristiche principali è che la posizione è indeterminata, oltre a studiare le crisi generalizzate e focali.
L'origine delle convulsioni epilettiche di questa sindrome è spesso dovuta a convulsioni febbrili (che possono essere, come abbiamo detto prima) generalizzate e / o parziali, che possono essere ripetute dopo un certo tempo o estendersi nel tempo. Di solito appare tra i quattro e i dodici mesi di vita, e una caratteristica molto speciale della sindrome di Dravet è quella è resistente al trattamento.
La sua origine è genetica, poiché esiste una mutazione specifica del gene SCN1A, che è responsabile di disporre delle informazioni necessarie per costruire una proteina che forma il canale del sodio nei neuroni. In questa sindrome, quando c'è una mutazione, le funzioni di questa proteina sono alterate in relazione a ciò che dovrebbe svolgere.
Tuttavia, tieni presente che, Sebbene esista una diagnosi genetica positiva, ciò non significa che si sviluppi una sindrome di Dravet completa. Esistono diversi fattori che hanno una grande rilevanza nella malattia.
Pertanto, sebbene al momento non disponiamo della cura o dei necessari trattamenti farmacologici antiepilettici, è importante stabilire una diagnosi precoce che includa, oltre ai test genetici, una diagnosi clinica che indichi, tra l'altro, una storia di crisi, tipi di sequestro, risultati dei test eseguiti ...
D'altra parte, quello che attualmente non cura non implica che non vi sia alcun trattamento responsabile della riduzione delle crisi epilettiche e del miglioramento della qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie con Sindrome di Dravet.
Alcuni di i farmaci più comuni sono valproato, fenobarbital o benzodiazepine, che aiutano a ridurre, come abbiamo detto, il numero di crisi. Ma devi stare attento perché ci sono farmaci che, contrariamente alle aspettative, possono peggiorare le crisi (come carbamazepina, lamotrigina, vigabatrina o fenitoina).
Inoltre, è anche molto importante ricevere un trattamento globale che aiuti a realizzare un'evoluzione ottimale delle diverse aree di sviluppo, vale a dire le aree motorie, cognitive, linguistiche e sociali.
Infine, va notato che l'evoluzione della sindrome è diversa in ogni bambino, sebbene ci sia un periodo di stabilizzazione a circa quattro anni. Durante questo periodo, le convulsioni parziali e miocloniche possono diminuire o addirittura scomparire, sebbene le convulsioni siano ancora presenti sebbene con minore intensità e frequenza. Le funzioni motorie, cognitive o di comunicazione sono stabilizzate, sebbene i possibili ritardi significativi che possono apparire siano ancora presenti con gravità diversa.
Come puoi vedere, il Sindrome di Dravet È una malattia abbastanza rara in cui c'è ancora molto da scoprire per aiutare i più piccoli che ne soffrono.
