Un team di ricercatori ha rivelato parte del "percorso genetico" seguito dalla sindrome di Down. Tra questi c'è la neuroscienziata spagnola Mara Dierssen (del Center for Genomic Regulation di Barcellona), sebbene il gruppo sia guidato da un medico degli ospedali universitari di Ginevra chiamato Stylianos Antonarakis.
Hanno avuto l'opportunità "unica" di studiare due gemelli di cui solo uno aveva la sindrome di Down, cioè (ad eccezione del cromosoma 21, il genoma di entrambi era lo stesso). Lo studio è stato pubblicato su Nature e, nelle parole di Dierssen, fornisce un progresso concettuale per capire come si verifica la deregolamentazione genica nella sindrome di Down. Antonarakis indica la possibilità che lo zigote iniziò a svilupparsi con una trisomia sul cromosoma 21 e, dopo una delle divisioni cellulari, uno dei gemelli perse la copia cromosomica aggiuntiva. Il caso è ripreso dal 2008, i genitori hanno deciso di sottoporsi a una cessazione volontaria della gravidanza dopo aver saputo che una delle loro figlie sarebbe nata con la sindrome di Down.
Quindi i medici (previa autorizzazione dei genitori) hanno estratto campioni di entrambi attraverso una biopsia. È interessante notare che, un caso come questo si verifica solo in una delle 385.000 gravidanze su due gemelli monozigoti.
Sappiamo che le persone con sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21 (anziché due) e molti ricercatori ci hanno provato a lungo sapere perché questa copia aggiuntiva causa i sintomi associati alla trisomia. Sembra complicato differenziare i cambiamenti genetici legati al problema e distinguerli dalle variazioni naturali, e di conseguenza il comportamento della sindrome dal punto di vista genetico è indecifrabile.
Una copia del cromosoma 21 che disturba un intero genoma
E non poche volte, diversi ricercatori hanno chiesto a causa di quali meccanismi, sono causati diversi sintomi associati alla sindrome di Down, come cardiopatia congenita o leucemia mieloide cronica.
La sindrome di Down è più complessa di quanto si pensasse in precedenza, poiché ha influenza sul resto del genoma umanoe può causare alterazioni nei domini di tutti i cromosomi. I ricercatori hanno confermato la loro ipotesi in modelli animali e in un esperimento di riprogrammazione cellulare
Tra gli altri aspetti specifici, la ricerca ha dimostrato che uno dei geni deregolamentati nel gemello con trisomia 21 si chiama DYRC1A, proprio su cui Dierssen indaga per invertire parte dei sintomi della sindrome di Down.
In una sperimentazione con persone colpite, il ricercatore ha trovato risultati positivi e la seconda fase (che misura gli effetti dell'intervento) si concluderà tra pochi mesi.
Antonarakis è convinto che i gemelli di Ginevra (la famiglia è svizzera) continueranno a essere d'aiuto nel portare avanti questo problema.
